Врожденный гипотиреоз лечение у новорожденных

Врожденный гипотиреоз — симптомы у детей и методы лечения

Врожденный гипотиреоз — одна из частых патологий щитовидной железы у детей.

Он представляет собой последствия внутриутробно сформированной функциональной недостаточности этого органа, проявления которой появляются после рождения ребенка.

Заболевание встречается с частотой 1 случай на 4500 младенцев и характеризуется частичным или абсолютным дефицитом тиреоидных гормонов.

В результате страдают все органы и системы, главным образом, центральная нервная система, что проявляется задержкой интеллектуального развития. Ранняя диагностика и своевременная заместительная гормонотерапия ВГ обеспечивают благоприятный прогноз для умственного развития малыша.

Важно

Патология почти в три раза чаще регистрируется у новорожденных девочек, чем у младенцев мужского пола.

В странах Латинской Америки ВГ регистрируется намного чаще (1 случай на 2000 родов), чем в европейских государствах.

Гораздо реже болезнь регистрируется у японских малышей (у 1 новорожденного из 7000), и крайне редко — у младенцев негроидной группы (в 1 случае из 30000 наблюдений).

Что такое врожденный гипотиреоз?

Патология представляет собой комплекс лабораторных и объективных симптомов недостаточности щитовидной железы, присутствующий после рождения ребенка.

Типичными признаками ВГ являются замедление обмена веществ, задержка психофизического развития и микседема.

Врожденный гипотиреоз относится к заболеваниям, выявляемым путем массового скрининга новорожденных.

Это позволяет своевременно выявить патологию в 100% случаев и немедленно приступать к лечению, предотвращающее развитие интеллектуальной неполноценности ребенка. Впервые к массовой диагностике ВГ приступили в 1971 году в Канаде. В настоящий момент методика неонатального скрининга ВГ является рутинным видом обследования в развитых государствах, в том числе, в России.

Суть диагностики ВГ сводится к определению уровня тиреоидных гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона, продуцируемого гипофизом. Поскольку скрининг обоих параметров является достаточно затратным, в большинстве стран определяют лишь уровень ТТГ (тиреотропного гормона), который повышается в 90% наиболее распространенных разновидностей ВГ.

Причины возникновения проблемы

Взгляды медицины на этиологию ВГ претерпели существенные изменения благодаря появлению современных генно-инженерных методов.

Сегодня общепризнанной является гетерогенная природа этого заболевания, в основе которого может быть незрелость структур мозга и щитовидной железы, а также их повреждения во время внутриутробного развития.

Большинство случаев ВГ имеют своей причиной внутриутробное нарушение развития и формирования щитовидной железы, из которых 15% наблюдений связаны с генетической предрасположенностью, а в 85% патология носит первичный (спорадический) характер.

Варианты дисгенезии щитовидной железы могут быть различными — от полного отсутствия органа до гипоплазии (недоразвития) или, чаще всего — эктопии (неестественного расположения тканей железы).

Кроме того, причиной первичного ВГ часто становятся нарушения процесса синтеза гормонов в щитовидной железе плода, связанные с дефектами рецепторов, транспортных систем или ферментов. Как известно, эндокринная система будущего ребенка формируется вне зависимости от организма матери, и в норме уже к 12 неделе вырабатывается небольшое количество тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ) — регулятора функции щитовидной железы. В случае ферментативных нарушений уровень ТТГ существенно превышен.

Части случаев ВГ носит вторичный характер. Это состояние возникает на фоне патологии гипофиза и гипоталамуса, приводящих к недостаточности выработки одного или всех гормонов (пангипопитуитаризму).

Причиной транзиторного (преходящего) гипотиреоза новорожденных в некоторых случаях бывает прием беременной препаратов антитиреоидного действия.

Некоторые эндокринные патологии обнаруживаются на поздних этапах прогрессирования болезни. Субклинический гипотиреоз чаще всего диагностируется случайно на осмотре у врача.

Как распознать гипотиреоз у ребенка, вы узнаете, прочитав эту статью.

Симптомы гипотиреоза у женщин описаны тут. А также информация о диагностике и препаратах для лечения.

Врожденный гипотиреоз — симптомы у новорожденных

Типичный комплекс клинических проявлений отмечается лишь у 10-15% новорожденных и грудничков. В него входят следующие критерии, отмечаемые в раннем неонатальном периоде:

  • роды в сроке беременности свыше 40 недель;
  • признаки незрелости новорожденного;
  • длительная желтуха;
  • низкий тембр голоса;
  • избыточный вес (4000 и более г);
  • позднее отхождение мекониальных масс;
  • отечность тканей лица;
  • широкий язык;
  • плотные отеки на кистях и стопах;
  • замедленная эпителизация пупка.

В случаях, когда ребенок достигает 3-4 месячного возраста при отсутствии лечения, проявляются другие характерные симптомы ВГ:

  • сухость кожи;
  • тусклый цвет, ломкость волос;
  • регулярные запоры;
  • метеоризм;
  • пониженный аппетит;
  • отставание прироста массы тела;
  • затрудненное глотание;
  • пониженная температура;
  • снижение мышечного тонуса;
  • гипорефлексия.

Во втором полугодии жизни у ребенка формируется синдром отставания в психомоторном развитии, замедляются темпы роста, а пропорции тела становятся патологическими. Типичными признаками ВГ в этом возрасте являются отставание развития лицевого черепа, широкое запавшее переносье, запаздывание закрытия родничков, а также широко посаженные глаза. Сроки прорезывания зубов у таких малышей смещаются на более поздний период, то же самое происходит и при смене молочных зубов на постоянные.

При обследовании маленьких пациентов с ВГ обращают на себя внимание:

  • грубый, хриплый голосовой тембр;
  • признаки хондродистрофии;
  • дисплазия в тазобедренных суставах;
  • увеличение размеров сердца;
  • артериальная гипотония;
  • урежение частоты сердечных сокращений;
  • синюшность носогубной области;
  • стридорозное (затрудненное) дыхание.

Диагностика врожденного гипотиреоза у новорожденных

Большую помощь в диагностике ВГ оказывает сбор анамнеза у матери, выявляющий отягощенную наследственность и вредные факторы, сопровождающие беременность или роды (перенесенные заболевания, нарушения питания, родовые травмы, асфиксию). Ранний скрининг ВГ основывается по шкале Апгар по типичным признакам (состоянию кожи, мышечного тонуса, половой принадлежности, длительности желтухи и т.д.). Оценка по Апгар свыше 5 баллов дает основания предполагать ВГ.

В общих лабораторных анализах присутствуют признаки анемии, повышения уровня холестерина и липопротеидов.

C помощью специфических тестов определяют содержание тиреоидных гормонов, уровень которых может быть пониженным или повышенным в зависимости от формы ВГ.

Эти анализы выступают в качестве неонатального скрининга.

Забор крови при проведении диагностического скрининга на ВГ производится путем чрезкожной пункции (в области пятки) в сроке 4-5-го дня после рождения у доношенных и 10-14-го дня у недоношенных младенцев. В ходе исследования кровью в объеме 5-8 мл пропитывается специальная фильтровальная бумага.

К вспомогательным методам диагностики относят:

  • рентгенографию конечностей (для оценки зон окостенения, эпифизарного дисгенеза);
  • электрокардиографию (выявляющую расширенный интервал QRS и пониженную амплитуду зубцов);
  • УЗИ щитовидной железы (для определения степени недоразвития либо эктопии органа);
  • КТ (МРТ) гипофиза;
  • молекулярно-генетические исследования.

Классификация гипотиреоза представлена на этой странице.

Лечение заболевания

К лечению приступают немедленно после установления диагноза врожденный гипотиреоз.

Кроме того, заместительная терапия показана в сомнительных случаях для предупреждения возможных осложнений.

Препаратом выбора является идентичный натуральным человеческим гормонам левотироксин натрия.

Он обладает способностью потенцироваться в организме в виде «депо» с последующим расходованием в соответствии с потребностями организма. Это способствует поддержанию нормального уровня гормонов в крови и предупреждению перепадов и пиковых концентраций.

Профилактика

Необходима рациональная диета, включающая достаточное количество йод содержащих продуктов.

Для выявления скрытых факторов риска врожденной патологии щитовидной железы при планировании будущей беременности используют медико-генетическое консультирование.

Использованные источники: gormonexpert.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Гипотиреоз лечение нетрадиционными методами

  Гипотиреоз код по мкб

Врожденный гипотиреоз у грудничков: симптомы, причины и лечение

Врожденный гипотиреоз — это хроническое заболевание, вызывающее дисфункцию щитовидки у младенцев и, как следствие, недостаточный синтез ею тиреоидных гормонов или, вообще, их отсутствие. Учитывая, какую важную роль играют эти вещества во многих процессах организма, можно понять всю серьезность этой патологии. Статистика ВОЗ указывает следующие цифры относительно частоты появления этого заболевания — 3-4 случая на 10 тыс. новорожденных. И, как это не прискорбно, в последнее время эти показатели растут.

Причины появления патологии

Как указывалось выше, вещества, вырабатываемые щитовидной железой, играют огромную роль в работе организма.

А если говорить о только что родившемся человеке, гормоны щитовидки принимают участие в таких важных процессах, как формирование ЦНС и скелетно-мышечного комплекса, развитие умственных способностей малыша, а также в регуляции температурного режима организма и участие практически во всех процессах обмена.

Врожденный гипотиреоз у детей может быть вызван целым рядом причин.

Основные из них приведены ниже:

  1. Дисфункция гипоталамо-гипофизарного комплекса. Основной функцией гипоталамуса является контроль над работой всех остальных органов эндокринной системы. Нарушение его функций влечет за собой сбои в функционировании гормоносинтезирующих объектов, в том числе и щитовидной железы. Дисфункция же гипофиза приводит к замедлению процессов обмена в организме малыша, что, в свою очередь, приводит к торможению его развития. Такой тип гипотиреоза носит название вторичного, так как заболевание щитовидки является следствием других патологических процессов.
  2. Нарушение гормоносинтезирующей функции щитовидной железы. Может возникнуть при нехватке йода в организме или при низкой его усвояемости тканями щитовидки.
  3. Высокая резистентность тканей организма к гормонам щитовидной железы. Такое состояние невосприимчивости к тиреоидным гормонам может появиться вследствие приема женщиной препаратов, угнетающих функции щитовидки в период вынашивания ребенка.
  4. Наследственность. Генетическая предрасположенность к состояниям, вызывающим дисфункцию щитовидной железы, могут еще в пренатальный период привести к ее неправильному формированию, что станет причиной появления гипотиреоза.

Врожденный гипотиреоз, симптомы

Врожденный гипотиреоз у новорожденных обуславливается снижением выработки тиреоидных гормонов. Тиреоидные, это обобщенное название йодсодержащих гормонов, синтезируемых щитовидной железой. К ним относятся тетрайодтиронин (Т4), более известный как тироксин, и трийодтиронин (Т3). При их недостатке у малыша наблюдается отставание как в физическом, так и умственном развитии. По большей части, такие негативные изменения в состоянии младенца становятся видны через несколько месяцев после рождения. Хотя иногда они могут наблюдаться и по истечении всего нескольких недель. Это можно увидеть на фото, где изображены заболевшие дети.

Наиболее ярко выраженные симптомы врожденного гипотиреоза у новорожденных включают в себя:

  • крупный вес (свыше 3,5 кг);
  • синеватый оттенок кожи пространства над верхней губой;
  • появление отеков на лице, кистях, стопах и верхней части спины;
  • постоянно приоткрытый рот;
  • низкий и хриплый голос при плаче;
  • желтоватый оттенок кожи, не проходящий в течение 10 и более дней.

Если гипотиреоз проявляется после первого триместра жизни, его симптоматика будет включать такие состояния:

  • сухие и шелушащиеся кожные покровы;
  • хрупкость волос;
  • проблемы со стулом;
  • отсутствие аппетита;
  • сниженная температура в течение длительного времени;
  • позднее затвердевание темечка.

Одним из признаков врожденного гипотиреоза у малышей старше 4 месяцев является достаточно позднее прорезывание зубов, что обуславливается общим отставанием в физическом развитии.

Как в случае с любой болезнью, своевременная диагностика и лечение, которое заключается в компенсации недостатка тиреоидных гормонов, существенно увеличивают шансы на дальнейшее полноценное развитие малыша. В противном случае развитие гипотиреоидного состояния щитовидки может стать причиной развития кретинизма.

Основными признаками этой крайней стадии врожденного гипотиреоза являются:

  • низкий рост;
  • серьезное отставание в умственном развитии;
  • одутловатая форма лица;
  • искривление костных тканей головы и конечностей;
  • подверженность различным хроническим патологиям, как следствие сниженного иммунитета.

Врожденный гипотиреоз: диагностика и лечение

Диагностические процедуры на предмет наличия ВГ у новорожденного ребенка являются обязательными в любом роддоме.

В их число входят:

  1. Неонатальный скрининг. Может еще называться «скринингом новорожденных» и заключается в исследовании содержания тиреотропного гормона (ТТГ) в крови у грудничка. Кровь берется из пятки младенца на 4 сутки с рождения.
  2. Шкала Апгар. Данная диагностическая процедура заключается в оценке состояния здоровья малыша по нескольким критериям, каждой из которой присваивается определенный балл. При превышении общего количества баллов отметки «5» можно говорить о возможном развитии врожденного гипотиреоза. В ряд таких критериев входят: сердечный ритм, интенсивность дыхания, состояние мышечной ткани (тонус), состояние рефлексов и состояние кожных покровов.

Как уже указывалось выше, чем раньше заболевание было выявлено, тем больше шансов на успешное лечение. Желательно, чтобы это произошло еще в первый месяц после рождения.

Дозировка препарата рассчитывается, учитывая индивидуальные параметры грудничка: его вес, рост, возраст, гормональный фон и так далее. Такой тип лечения имеет своей целью приведение состояния тиреоидных гормонов в норму, что, в свою очередь, является залогом нормализации процессов обмена в организме.

Самым распространенным препаратом, имеющим к тому же наибольшую эффективность, является «L-тироксин». В его основе лежит синтетический аналог тиреоидного гормона тироксина (Т4), Левотироксин натрия, наиболее приближенный к «оригиналу». Он прекрасно усваивается организмом и при надобности преобразуется в трийодтиронин (Т3), который и участвует в обменных процессах. Правильно подобранное лечение приводит к восстановлению гормонального баланса и позволит держать концентрацию гормонов на оптимальном уровне впоследствии.

Профилактика врожденного гипотиреоза

Все профилактические мероприятия относятся к будущим родителям еще не родившегося малыша. Первое касается будущей мамы во время вынашивания ребенка. Оно заключается в приеме препаратов на основе йода, так как именно дефицит этого микроэлемента в организме матери становится наиболее частой причиной появления гипотиреоза у новорожденного. Второе относится к обоим родителям. В его рамках нужно проконсультироваться у специалиста генетика. Это особенно актуально, если в их семьях есть люди, страдающие заболеваниями щитовидки.

Но даже если она имеет место, не стоит отчаиваться и ставить крест на нормальной жизни малыша. Своевременная диагностика и лечение смогут дать ему возможность полноценно развиваться, ни в чем, практически, не уступая сверстникам. Поэтому при первых же признаках этой патологии нужно немедленно проконсультироваться со специалистом-эндокринологом.

Использованные источники: schitovidka.com

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Гипотиреоз код по мкб

  Врожденный гипотиреоз инвалидность

Врожденный гипотиреоз

В современном мире медицина пристальное внимание уделяет деторождению. Врачи стремятся выявить все отклонения и дефекты у ребенка на самых ранних сроках беременности, сразу после появления на свет. Среди многих врожденных заболеваний, наблюдающихся у детей, очень опасным и серьезным считается гипотиреоз. Он характеризуется нарушениями функционирования щитовидной железы, снижением количества ее гормонов в крови. Гипотиреоз у новорожденных может проявиться вследствие многих причин. Его диагностику осуществляют еще во время нахождения его с мамой в роддоме, на третий-четвертый день после рождения.

Главные симптомы заболевания: замедленное развитие, как в физическом, так и в умственном направлении, прорезывание зубов гораздо позже, чем обычно у детей, повышенная сухость кожи. Лечение у грудничка врожденного гипотиреоза проводится при помощи лекарств, заменяющих гормоны щитовидной железы. Своевременное вмешательство, выявление проблемы со здоровьем и принятие необходимых мер дает шанс детям расти и развиваться наравне со своими сверстниками, быть не хуже, не глупее, не меньше других. Если же не придавать болезни значения, в будущем могут выявиться дефекты в скелете ребенка, появиться проблемы с нервной системой.

Понятие врожденного гипотиреоза

Под врожденным гипотиреозом подразумевается болезнь, связанная с нарушениями функционирования щитовидной железы у новорожденных. Она в два-два с половиной раза чаще наблюдается у девочек, нежели у мальчиков. Статистика показывает, что данное заболевание выявляется у 1-2 детей из 5000 рождающихся.

Почему щитовидная железа так необходима для правильного, своевременного развития малыша? Она представляет собой орган эндокринной системы, выполняющий следующие функции в организме людей:

  • регулирование обмена веществ: жиров, углеводов, белков, а также кальция;
  • контроль температуры тела;
  • способствует формированию интеллекта у ребенка.

С самого рождения щитовидная железа оказывает непосредственное участие, главную роль в росте, развитии организма малыша, а особенно костей и становлении нервной системы. Одна из задач, выполняемых щитовидной железой – выработка двух видов гормонов: тироксина, трийодтиронина. Нехватка этих веществ может существенно сказаться одновременно, как на физическом, так и на психическом развитии личности, тормозить умственные процессы, рост ребенка.

Причины

Врожденный гипотиреоз у детей возникает по самым разнообразным причинам, главные из которых:

  • Наследственность. В основном из-за генетических мутаций, еще при нахождении ребенка внутриутробно нарушается образование, функционирование щитовидной железы.
  • Неправильное формирование, выработка гормонов щитовидной железы, например, вследствие ухудшения, замедления обмена йода.
  • Поражение центра нервной системы, отвечающего за функционирование щитовидной железы, что может стать причиной серьезных нарушений в работе эндокринной системы.
  • Ухудшается восприимчивость к тиреоидным гормонам.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз, главным образом, проявляется у грудничков не сразу, а несколько месяцев спустя. Только у счетного числа детей болезнь можно обнаружить в первые дни, недели жизни. Наиболее яркие, говорящие о заболевании симптомы – это: отечность лица, крупный вес (больше трех с половиной килограмм), синюшность в области носа, губ (цианоз), отечность в области надключичных ямок, полуоткрытый рот, грубость голоса, желтуха, затянувшаяся на несколько недель.

Позже, в трех-, четырехмесячном возрасте врожденный гипотиреоз выражается в виде ухудшения аппетита, ломкости волос, запорах, снижении температуры тела, сухости, шелушении кожи. Потом, с взрослением ребенка, к ним прибавляются еще физическое, умственное торможение в развитии.

Благодаря современной медицине, разностороннему обследованию грудничков, обнаружение врожденного гипотиреоза позволяет сразу взяться за его лечение, на первых порах помочь малышу развиваться наравне с другими детьми, его сверстниками. Игнорирование болезни впоследствии негативно сказывается на детях, приводит к кретинизму, когда у них наблюдается деформирование лица, искривление ног, рук, куда более низкий рост, подверженность хроническим заболеваниям, они перестают развиваться интеллектуально.

Диагностика

У новорожденных диагностику врожденного гипотиреоза проводят при помощи специально разработанной шкалы Апгара, в которой указаны самые распространенные симптомы, отражается их значимость в баллах:

  • запор – 2 балла;
  • пупочная грыжа – 2 балла;
  • отечность лица – 2 балла;
  • бледность – 1 балл;
  • большой вес (более 3,5 кг) – 1 балл;
  • слабость в мышцах – 1 балл;
  • продолжительная желтуха (больше 3 недель) – 1 балл;
  • большой язык – 1 балл;
  • открытый задний родничок – 1 балл;
  • продолжительность беременности больше 40 недель – 1 балл.

Заподозрить врожденный гипотиреоз можно, если при обследовании набирается более пяти баллов.

Для того чтобы точно определить, болен малыш или нет, на третьи-четвертые сутки пребывания в роддоме, у него из пятки берется кровь. Результат анализа становится известен несколько недель спустя после забора крови. По уровню содержания тиреотропного гормона выявляют наличие либо отсутствие врожденного гипотиреоза. Если концентрация ТТГ больше 50 мЕд/л – это уже причина для беспокойства. Родителям о заболевании сообщают, если подозрение подтвердилось.

Лечение

Если врожденный гипотиреоз у малыша подтверждается, то необходимо начинать лечение без промедления. Малейшая задержка, игнорирование могут иметь самые плачевные последствия, оказать негативное влияние на его психическое и физическое развитие. Процедуры, проведенные своевременно, благотворно скажутся на ребенке, он ни в чем не будет отличаться от других детей, будет также активен, умен, интеллектуален.

Как правило, основная форма лечения новорожденных от данного заболевания – заместительная терапия с помощью лекарств левотироксина натрия. Он положительно сказывается на росте организма и образовании необходимых веществ, при применении небольшими дозировками, средние дозы препарата позволяют улучшить обмен веществ, повышают потребность тканей в кислороде, способствуют быстрому, своевременному развитию малыша и росту его организма. Улучшения после употребления данного лекарственного средства становятся заметны уже через неделю-полторы.

Основная особенность левотироксина, его преимущество перед другими лекарствами – это схожесть по своему химическому составу с тироксином. Грудничкам чаще всего рекомендуется давать лекарство при утреннем кормлении, детям постарше специалисты советуют употреблять левотироксин по утрам, за час до еды, запивая его небольшим количеством жидкости.

Положительная динамика у ребенка может определяться по следующим показателям, критериям:

  • Нормализация в крови необходимого уровня тиреотропного гормона.
  • Концентрация тироксина соответствует нормам. До года у ребенка уровень вещества определяется каждые два-три месяца, в последующем – каждые три-четыре месяца.
  • Хорошие показатели роста костей, скелета.
  • Положительная, соответствующая нормам динамика интеллектуального развития.
  • Положительная, соответствующая нормам динамика физического развития.

Нормализация в крови детей тироксина происходит уже через десять-четырнадцать дней после начала лечения, а тиреотропного гормона – через две-три недели. Дозировка каждому новорожденному назначается строго индивидуально, исходя из его состояния, анализов, клинических данных, лабораторных исследований. Таблетки левотироксина встречаются в разных дозировках, по 25,50 и 100 мкг.

Дозирование левотироксина

Грудничку в первые несколько недель после рождения, как правило, прописывают начальную дозу в количестве от 12,5 до 50 мкг/сут на один квадратный метр поверхности тела, а поддерживающую – от 100 до 150 мкг/сут.

До полугода новорожденным дают от 8 до 10 мкг/сут. в расчете на один килограмм веса, от полугода до года – от 6 до 8 мкг/сут. на 1 кг веса, от года до пяти лет – 5-6 мкг/сут. на 1 кг веса, детям от 6 до 12 лет назначают, как правило, 4-5 мкг/сут. на 1 кг веса.

Назначать лечение новорожденным с врожденным гипотиреозом может только соответствующий специалист – врач эндокринолог. Наблюдать за течением лечения, изменениями состояния детей должны вместе с эндокринологом также педиатры, невропатологи.

При своевременном обнаружении проблем, выявлении врожденного гипотиреоза, выполнении рекомендаций врачей, правильном лечении, малыш по развитию, росту, интеллектуальным способностям ничем не будет отличаться от сверстников.

Использованные источники: gormonoff.com