Лечение врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Щитовидная железа – это орган эндокринной системы, отвечающий за выработку йодосодержащих гормонов. Он имеет форму бабочки и находится на передней части шеи. Гормоны щитовидной железы обладают широким спектром воздействия на организм человека. К ним относят:

  • обмен веществ,
  • физическое и психоэмоциональное развитие,
  • работу сердечно-сосудистой системы,
  • поддержание естественной температуры тела.

Врожденный гипотиреоз — это заболевание, при котором ребенок рождается с дефицитом гормона тироксина (Т4), производимого щитовидной железой. Этот гормон играет важную роль в регуляции роста, развитии мозга и метаболизме (скорости химических реакций в организме). Врожденный гипотиреоз у детей является одним из наиболее распространенных эндокринных расстройств. Во всем мире ежегодно примерно одному из двух тысяч новорожденных диагностируют данное заболевание.

Большинство детей, рожденных с гипотиреозом, кажутся нормальными при рождении, обычно из-за гормонов щитовидной железы матери, полученных в утробе. Если заболевание диагностировано на ранней стадии, оно легко лечится при помощи ежедневного перорального приема медикаментов. Терапия позволяет ребенку с врожденным гипотиреозом вести здоровый образ жизни, иметь нормальный рост и развиваться как все обычные дети.

Разновидности

Некоторые формы врожденного гипотиреоза у детей являются временными. Состояние ребенка улучшается в течение нескольких дней после рождения. Другие формы заболевания являются постоянными. Их можно успешно контролировать непрерывной гормонозаместительной терапией. Урон от отсутствия лечения гипотиреоза необратим, даже если терапия начата немного позже.

Причины

В 75 процентах случаев причинами врожденного гипотиреоза являются дефекты в развитии щитовидной железы новорожденного. Вот несколько возможных особенностей:

  • отсутствие органа,
  • неправильное расположение,
  • малый размер или недоразвитость.

В некоторых случаях щитовидная железа может быть развита нормально, но не в состоянии вырабатывать достаточное количество тироксина из-за отсутствия определенных ферментов.

Понятия врожденный гипотиреоз и генетика тесно связаны между собой. Если у родителей или ближайших родственников в анамнезе были проблемы со щитовидной железой, то есть риск их появления и у новорожденного. Около 20 процентов случаев возникновения врожденного гипотиреоза обусловлены генетикой.

Немаловажным фактором является недостаток йода в рационе матери при беременности. Различные лекарства, применяемые во время вынашивания, также могут повлиять на развитие щитовидной железы ребенка.

Помимо прочего причиной возникновения гипотиреоза может быть поражение гипофиза. Он отвечает за выработку тиреотропного гормона, контролирующего работу щитовидной железы.

Признаки и симптомы

Обычно дети с врожденным гипотиреозом рождаются в срок или немного позже и выглядят совершенно нормально. У подавляющего большинства из них нет никаких проявлений дефицита тироксина. Это отчасти объясняется поступлением гормонов щитовидной железы матери через плаценту. В течение нескольких недель после рождения клинические признаки и симптомы гипотиреоза становятся более очевидными. Мозг новорожденных подвергается риску возникновения необратимых повреждений. Из-за этой опасности важно начать лечение как можно скорее.

По вышеперечисленным причинам каждому ребенку, появившемуся на свет, проводят различные обследования. Одним из них является неонатальный скрининг. С его помощью у многих новорожденных гипотиреоз можно выявить еще до появления симптомов. Скрининг делают на 4-5 день после рождения. Раньше такое обследование не проводят из-за риска получить ложноположительный результат.

В других случаях, когда в организм женщины во время беременности поступало недостаточное количество йода, у ребенка после рождения могут присутствовать ранние признаки гипотиреоза, такие как:

  • одутловатое лицо;
  • отеки вокруг глаз;
  • увеличенный распухший язык;
  • вздутый живот;
  • запор;
  • желтуха (пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек) и повышенный билирубин;
  • хриплый крик;
  • плохой аппетит;
  • пониженный сосательный рефлекс;
  • пупочная грыжа (выпячивание пупка наружу);
  • замедленный рост костей;
  • большой родничок;
  • бледная сухая кожа;
  • низкий уровень активности;
  • повышенная сонливость.

Диагностика

Все новорожденные в первые несколько дней проходят неонатальный скрининг. Тестирование проводится путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка. Одним из тестов является проверка функционирования щитовидной железы. Основным показателем для постановки диагноза врожденный гипотиреоз является низкий уровень тироксина и повышенный — тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови новорожденного. ТТГ образуется в гипофизе и является главным стимулятором выработки гормонов в щитовидной железе.

Диагностика и назначение лечения не должны основываться только на результатах неонатального скрининга. Всем новорожденным с патологией щитовидной железы необходимо провести дополнительное исследование крови. Данный анализ берется непосредственно из вены. Как только диагноз подтвердится, сразу же начинают лечение гормональными препаратами.

Также для дополнительной диагностики врожденного гипотиреоза можно провести ультразвуковое исследование и сцинтиграфию (радионуклидное сканирование) щитовидной железы. Эти процедуры позволяют оценить размеры, расположение органа, а также выявить структурные изменения.

Методы лечения

Основное лечение врожденного гипотиреоза заключается в замещении недостающего гормона щитовидной железы медикаментами. Доза тироксина корректируется по мере роста ребенка и по результатам анализов крови.

Клинические рекомендации при врожденном гипотиреозе заключаются в том, что лечение должно быть начато как можно раньше и продолжаться всю жизнь. Несвоевременное начало терапии может привести к умственной отсталости. Это происходит из-за повреждения мозга и нервной системы.

Некоторые особенности лечения

Заместительная терапия проводится лекарством под названием «Левотироксин» («L-тироксин»). Это синтетическая форма гормона тироксина. Тем не менее его химическая структура идентична той, что вырабатывается щитовидной железой.

Существуют некоторые особенности лечения врожденного гипотиреоза:

  • Гормонозамещающие лекарства ребенок должен получать ежедневно.
  • Таблетки измельчают и растворяют в небольшом количестве смеси, грудного молока или любой другой жидкости.
  • Дети с гипотиреозом должны состоять на учете у эндокринолога и невропатолога. А также проходить периодические обследования для контроля и корректировки лечения.

Дозировку и частоту приема лекарства должен определять только врач. При неправильном назначении могут возникнуть побочные эффекты. При избыточном количестве назначенного гормона у ребенка могут присутствовать следующие симптомы:

  • неусидчивость,
  • жидкий стул,
  • ухудшение аппетита,
  • потеря массы тела,
  • быстрый рост,
  • учащенный пульс,
  • рвота,
  • бессонница.

В случае если дозировка «Левотироксина» недостаточна, появляются такие признаки:

  • вялость,
  • сонливость,
  • слабость,
  • запор,
  • одутловатость,
  • быстрое увеличение веса,
  • замедление роста.

Соевые формулы и железосодержащие лекарства могут уменьшать концентрацию гормона в крови. В этих случаях специалист должен скорректировать принимаемую дозу препарата.

Последствия

Если лечение начать в первые две недели после рождения малыша, можно предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, такие как:

  • задержка этапов развития,
  • умственная отсталость,
  • плохой рост,
  • потеря слуха.

Запоздалое лечение или его отсутствие рано или поздно приводят к появлению следующих симптомов:

  • грубые, отечные черты лица;
  • проблемы с дыханием;
  • низкий хриплый голос;
  • задержка психомоторного и физического развития;
  • пониженный аппетит;
  • плохая прибавка веса и роста;
  • зоб (увеличение щитовидной железы);
  • анемия;
  • замедление сердечного ритма;
  • скопление жидкости под кожей;
  • потеря слуха;
  • метеоризм и запоры;
  • позднее закрытие родничков.

Дети, которые остаются без лечения, как правило, становятся умственно отсталыми, обладают непропорциональными ростом и весом, гипертонусом и нетвердой походкой. Большинство имеют задержки речи.

Сопутствующие заболевания

Дети с врожденным гипотиреозом имеют повышенный риск развития врожденных аномалий. Наиболее часто встречаются порок сердца, стеноз легочного ствола, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок.

Контроль уровня гормонов

Важной частью лечения является мониторинг уровня гормонов щитовидной железы в крови. Лечащий врач должен контролировать эти показатели, чтобы обеспечить своевременную корректировку принимаемых медикаментов. Анализы крови обычно делаются раз в три месяца до достижения одного года, а затем каждые два-четыре месяца до трех лет. После трехлетнего возраста лабораторные исследования проводятся каждые полгода-год до завершения роста ребенка.

Также во время регулярных визитов к врачу будет проводиться оценка физических показателей малыша, психоэмоционального развития и общего состояния здоровья.

Группа риска

Ребенок находится в группе риска по врожденному гипотиреозу, если он имеет какие-либо из следующих заболеваний:

  • Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, синдром Вильямса или синдром Тернера.
  • Аутоиммунные расстройства, такие как диабет первого типа или целиакия (непереносимость глютена).
  • Травмы щитовидной железы.

Прогноз

Сегодня дети, родившиеся с врожденным гипотиреозом, не имеют серьезных задержек развития и роста. Но для этого необходимо начать лечение как можно раньше — в течение нескольких дней после рождения. Младенцы, которым не был поставлен диагноз или у которых терапия была назначена намного позже, имеют более низкий IQ и физические проблемы со здоровьем.

В прошлом дефицит тироксина не диагностировался при рождении и не лечился гормонозаместительной терапией. В результате последствия врожденного гипотиреоза были необратимы. У детей наблюдалась серьезная задержка психоэмоционального и физического развития.

Новорожденные с гипотиреозом при своевременном лечении правильно подобранными медикаментами с постоянным врачебным наблюдением будут расти и нормально развиваться, как и все здоровые дети. Для некоторых младенцев дефицит гормона щитовидной железы является временным заболеванием, лечение необходимо будет проводить от пары месяцев до нескольких лет.

Для того чтобы предупредить возникновение гипотиреоза у новорожденного, беременная женщина должна принимать йодосодержащие препараты.

Дефицит гормонов щитовидной железы также может возникать у маленьких детей, даже если результаты теста при рождении были в норме. Если у вашего ребенка появились признаки и симптомы гипотиреоза, следует незамедлительно обратиться к врачу.

В заключение

Гормоны щитовидной железы играют важную роль в регуляции роста и веса, развитии головного мозга и нервной системы. Дефицит гормонов приводит к возникновению гипотиреоза. В раннем детском возрасте заболевание является ведущей причиной нарушений умственного развития во всем мире. Успех лечения заключается в своевременной диагностике и незамедлительном применении гормонозаместительной терапии. Синтетический тироксин является самым безопасным лекарством для лечения недостатка гормонов щитовидной железы. Отсутствие медикаментозного лечения приводит к развитию умственной отсталости.

Использованные источники: fb.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Гипотиреоз лечение нетрадиционными методами

  Аутоиммунный тиреоидит гипотиреоз прогноз

Врожденный гипотиреоз: симптомы, профилактика и лечение

Врожденный гипотиреоз – это хронический недуг, при котором нарушается функционирование щитовидной железы. В результате последняя вырабатывает малое количество гормонов. Почему такое происходит у малышей? В чем опасность болезни? И как лечить врожденный гипотиреоз у детей?

Что представляет собой недуг?

Щитовидка – это важнейший орган, входящий в эндокринную систему человека. Она выполняет множество функций, необходимых для полноценного развития ребенка. Головной мозг получает всю информацию извне посредством восприятия звуков, запаха, света. Тело человека функционирует при помощи гормонов – биохимических веществ. Нейроэндокринная система выступает в роли посредника между мозгом и телом.

Основными органами, обрабатывающими всю информацию, являются гипофиз и гипоталамус. Именно они дают щитовидке «команду» о том, в каком именно гормоне нуждается организм.

Трудно даже представить, сколько функций выполняет данная железа. Основными из них являются следующие:

  • контроль над температурой тела и обменом веществ;
  • синтез витамина А в печени;
  • участие в развитии интеллекта;
  • снижение холестерина;
  • стимуляция процесса роста у детей;
  • регулировка обмена кальция, а также жиров, углеводов и белков.

Таким образом, данный орган способствует полноценному развитию организма малыша. При этом в формировании нервной системы и скелета он играет одну из главенствующих ролей. Здоровая железа вырабатывает два типа гормонов:

Только задумайтесь, что происходит с организмом, если нарушается работа щитовидной железы. Ведь при диагнозе «врожденный гипотиреоз» у новорожденных выработка вышеназванных гормонов снижается. Их дефицит серьезно сказывается на функционировании всего организма. Нехватка гормонов может привести к торможению умственного и физического развития малыша, замедляется рост. Младенец набирает лишний вес, у него возникает синдром хронической усталости, снижается энергия, нарушается сердечный ритм, артериальное давление. Кроме того, со сбоями функционирует кишечник, возникает хрупкость костей.

Основные причины

Почему возникает врожденный гипотиреоз у детей? Источников, провоцирующих появление заболевания, множество. Среди них медики выделяют основные:

  1. Наследственный фактор. Рассматриваемый недуг тесно связан с генетикой. В большинстве случаев нарушение щитовидки происходит еще до появления младенца на свет – во время внутриутробного развития. Связана такая патология именно с генетическими мутациями.
  2. Сбои в формировании гормонов. Это происходит в результате снижения чувствительности щитовидки к йоду. Иногда может нарушаться транспортировка необходимых веществ, необходимых для синтеза гормонов. А порою причина кроется в нарушении обмена йода в организме.
  3. Поражение гипоталамуса. Это центр нервной системы. Он регулирует функционирование щитовидки, а также других желез внутренней секреции. Поражения гипоталамуса приводят к серьезным эндокринным нарушениям.
  4. Уменьшение чувствительности к тиреоидным гормонам. Такое явление может возникать в результате того, что женщина, будучи беременной, принимала антитиреоидные препараты.
  5. Аутоиммунные болезни.
  6. Опухоли щитовидки.
  7. Сниженный иммунитет.
  8. Передозировка некоторыми лекарствами (препаратами лития, кортикостероидами, витамином А, бета-адреноблокаторами).
  9. Облучение радиоактивными веществами.
  10. Вирусные недуги.
  11. Дефицит йода.
  12. Паразитарные инвазии.
  13. Лечение средствами радиоактивного йода.

Источников, приводящих к развитию врожденного заболевания, множество. Однако в большинстве случаев причина, спровоцировавшая недуг у младенца, остается невыясненной.

Основные виды

Данное заболевание характеризуется снижением выработки щитовидной железой гормонов, которые отвечают за обмен веществ в организме. Сегодня гипотиреоз является распространенной болезнью. Он отличается разными формами, тадиями развития.

Самая большая проблема состоит в возможности длительного бессимптомного протекания заболевания. А это приводит к множеству осложнений, в результате которых значительно усложняется лечение.

Заболевание гипотиреоз может быть вызвано различными факторами. Как утверждают специалисты, причины зависят от формы недуга. На сегодня их выделяют две:

Врожденный гипотиреоз, как правило, передается во время беременности. Происходит разрушение щитовидки. После рождения младенца такой фактор может спровоцировать недоразвитие ЦНС малыша, отставание в умственном развитии, неправильное формирование скелета.

Приобретенный гипотиреоз может возникнуть при недостатке употребления йода, после операции по удалению (частичному или полному) щитовидки. Иногда недуг провоцирует даже собственная иммунная система, повреждающая важную железу.

Классифицируя патологические изменения, происходящие в зоне щитовидки, медики выделяют следующие типы:

  • первичный гипотиреоз;
  • вторичный;
  • третичный.

Каждый из них имеет свои определенные причины. Первичный гипотиреоз – это недуг, спровоцированный факторами, имеющими самое прямое отношение к щитовидке. К ним относят следующие:

  • дефекты генетического характера;
  • врожденные патологии формирования органа;
  • разнообразные воспалительные процессы, непосредственно затрагивающие щитовидку;
  • дефицит йода в организме.

Возникновение вторичной формы недуга связано с поражением гипофиза, при котором он приостанавливает выработку ТТГ-гормона. Основными факторами возникновения недуга в этом случае являются такие:

  • врожденное недоразвитие гипофиза;
  • обильные и частые кровотечения;
  • повреждения и инфекции головного мозга;
  • опухоли в гипофизе.

Третичную стадию провоцируют проблемы в работе гипоталамуса.

Признаки и симптомы болезни

Зачастую в первые дни жизни ребенка ничем не проявляется гипотиреоз. Признаки недуга возникают лишь спустя пару месяцев. К этому времени и родители, и врачи замечают явное отставание младенца в развитии. Однако у некоторых малышей симптомы врожденного гипотиреоза могут наблюдаться уже в первые недели жизни.

К самым типичным признакам относят:

  • Большой вес при рождении (масса ребенка составляет более 3,5 кг).
  • Переношенный младенец со всей вытекающей симптоматикой (сухая и сморщенная кожа, длинные ногти, отсутствие смазки).
  • Отечное лицо, губы, веки.
  • Затянувшаяся желтуха.
  • Надключичные ямки имеют отеки в виде плотных подушечек.
  • Полуоткрытый рот, распластанный язык.
  • Наличие признаков половой незрелости.
  • Тяжелое отхождение первого кала.
  • Грубоватый голос младенца, низко посаженный (при плаче).
  • Тяжелое заживание пупка (нередко грыжи).
  • Треугольник носогубной области приобретает синюшность.

Если лечение не начато в первый месяц жизни, вполне вероятно, что у ребенка проявится умственное, физическое, речевое и психоэмоциональное недоразвитие. В медицине такое состояние называется кретинизмом.

При недостаточном лечении в возрасте 3-4 месяцев проявляются и другие симптомы. Они свидетельствуют о том, что прогрессирует гипотиреоз. Признаки болезни носят следующий характер:

  • Снижение аппетита.
  • Нарушение процесса глотания.
  • Шелушение кожи.
  • Хронические запоры.
  • Пониженная температура.
  • Гипотония мышц.
  • Сухость и бледность кожного покрова.
  • Ломкие волосы.

В более старшем возрасте недуг уже носит следующие симптомы:

  • Отставание в психическом, физическом развитии.
  • Изменение выражения лица.
  • Позднее появление зубов.
  • Низкое давление.
  • Редкий пульс.
  • Увеличение сердца.

Диагностика болезни

Определить у новорожденных недуг, основываясь исключительно на симптоматике, достаточно сложно. Для этих целей проводится ранний скрининг у младенцев. Следует заметить, что на выявление такой болезни, как гипотиреоз, анализы берутся у всех новорожденных в роддоме. Происходит это, когда ребенку исполняется 3-4 дня. Из его пяточки берется кровь на анализ количества гормона (ТТГ). Результат исследования, превышающий 50 мЕд/л, свидетельствует о возможном недуге.

Кроме того, диагностика гипотиреоза производится при помощи шкалы Апгара. Данная разработка представляет собой тест, по которому суммируют баллы, если у младенца присутствуют определенные признаки. Рассмотрим приведенную ниже таблицу:

Использованные источники: www.syl.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Гипотиреоз лечение нетрадиционными методами

  Врожденный гипотиреоз инвалидность

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости — проведения своевременного лечения.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный — на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный — даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный — заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный — требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Аутоиммунный тиреоидит гипотиреоз прогноз

  Гипотиреоз код по мкб

Симптомы и лечение врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний, характеризующихся недостатком гормонов щитовидной железы. Дефицит этих веществ приводит к задержкам развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы. Специалисты выяснили, что существует связь возраста, при котором начата терапия заболевания, и степенью интеллекта. Благоприятные прогнозы возможны только в том случае, если лечение проводится в первые недели жизни малыша. Врожденный дефицит тиреоидных гормонов встречается в 1 случае из 4 тысяч, причем чаще – у девочек.

Роль щитовидной железы у детей

Щитовидная железа является одним из важнейших эндокринных органов. Она контролирует многие процессы, протекающие в организме, и осуществляет:

  • регуляцию метаболизма и поддержание температуры тела;
  • участие в обмене жиров, углеводов, а также белков;
  • поддержку на необходимом уровне важнейшего микроэлемента – кальция;
  • формирование интеллекта.

Правильная работа щитовидки у детей помогает как росту, так и полноценному развитию. Важнейшая роль этого органа заключается в формировании скелета и ЦНС ребенка. Все это происходит под влиянием гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. К ним относятся трийодтиронин (Т3) и тироксин (Т4). При врожденном нарушении функций органа объем выделяемых тиреоидных гормонов недостаточен для детского организма. Врожденный гипотиреоз тормозит как физическое, так и умственное развитие.

Причины развития заболевания

Формирование врожденного дефицита тиреоидных гормонов происходит по разным причинам, но наиболее частыми являются следующие:

  1. Наследственность и генетические мутации. В четверти случаев заболевание развивается в результате наследования дефекта синтеза тироксина. Повлиять на возникновение врожденной гипофункции щитовидной железы могут и антитела, которые циркулируют в материнском организме и блокируют развитие этого органа у плода.
  2. Нарушенный синтез гормонов в результате снижения чувствительности тканей железы к йоду, нарушенной поставки необходимых для выработки гормонов веществ.
  3. Дисфункция гипоталамуса или гипофиза. Поражение этих участков мозга приводят к тяжелейшим эндокринным заболеваниям.
  4. Использование медицинских препаратов во время беременности. Особенно опасно для плода, когда женщина при заболевании щитовидки принимает неподходящие дозировки антитиреоидных средств.

Симптомы гипотиреоза у младенцев

У многих детей в первый месяц врожденный гипотиреоз никак не проявляется. И только позже педиатры и родители замечают некоторые нарушения в развитии ребенка. Лишь у некоторых новорожденных наблюдаются яркие признаки гипофункции щитовидки:

  • большой вес (от 4000 г);
  • открытый рот;
  • отеки на лице;
  • отечность в месте надключичных ямок;
  • низкий голос;
  • трудно поддающаяся терапии желтушка;
  • посинение носогубного треугольника.

В три месяца симптомы заболевания проявляются в виде:

  • отсутствия аппетита;
  • шелушений на коже;
  • постоянных запоров;
  • гипотермии;
  • ломкости волос.

В дальнейшем врожденный гипотиреоз у детей имеет признаки задержки роста и развития, в том числе и запоздание прорезывания зубов. В последствии при отсутствии правильной терапии у ребенка наблюдается гипотония, мышечная слабость, брадикрадия, нарушения функции сердца, проблемы с глотанием, ознобы, вялость. У детей возникает безразличие ко всему происходящему: отсутствует гуление, малыши не произносят слоги, не способны к самостоятельным играм. Такие дети не идут на контакт, часто болеют вирусными инфекциями, страдают анемией, которая трудно лечится специализированными препаратами.

У подростков врожденный гипотиреоз проявляется нарушениями психики, пониженным слухом, ожирением, нежеланием учиться, низким ростом. Также наблюдается задержка полового созревания.

Диагностировать заболевание у новорожденных на основании только его признаков довольно трудно. Именно поэтому сейчас введен обязательный скрининг, проводящийся в роддомах. Своевременное выявление отклонений в работе щитовидки помогает предотвратить необратимую патологию – кретинизм, которая проявляется в характерных изменениях черт лица, нарушении речи, снижении слуха, недоразвитости вторичных половых признаков, уменьшении размеров внутренних органов, огрубевании кожи, постоянной отечности, низком интеллекте.

Исследование у ребенка уровней тиреоидных гормонов проводится на 4 день после рождения. Для этого осуществляется забор крови, которую отправляют в специальные лаборатории, где определяются показатели тиреотропина, трийодтиронина и тироксина.

Врожденный гипотиреоз характеризуется значительным снижением тиреоидных гормонов и увеличением показателей тиреотропина.

Лечение врожденного гипотиреоза

Своевременно принятые меры по нормализации уровней тиреоидных гормонов позволяют предотвратить серьезные последствия в виде задержек развития малыша. Терапия должна быть назначена сразу же после выявления патологии. Основой лечения является применение заместительных препаратов, содержащих левотироксин натрия. Лекарства с этим веществом имеют анаболическое действие и позволяют детскому организму развиваться правильно. Уже через две недели с момента использования препаратов наблюдается улучшение состояния новорожденных.

Критерием правильно подобранной терапевтической схемы является нормализация уровня тиреотропина, тироксина. Также во внимание берется показатели роста ребенка и развития нервной системы. Об эффективности лечения говорит полный уход симптоматики гипофункции щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз нередко требует пожизненного приема гормональных препаратов с тироксином. Очень важно правильно рассчитывать дозировки, особенно, если заболевание прогрессирует. У части пациентов, принимающих левотироксин, с его отменой вновь развивается первичный гипотиреоз. Такое состояние требует дальнейшего использования замещающих тиреоидных гормонов.

Препарат на основе левотироксина выпускается в различных дозировках, поэтому родителям следует быть внимательными при приобретении этого лекарственного средства для новорожденных. Препарат дается малышу раз в день, утром, желательно до еды. Малышам таблетки следует измельчить до состояния порошка и давать вместе с материнским молоком или смесью.

Дозы тироксина рассчитываются с учетом веса новорожденных и составляют 15 мкг/кг в день. Помимо этого, специалист должен корректировать дозировки в зависимости от площади поверхности тела.

В качестве дополнительных методов терапии детям назначаются витаминные препараты, в составе которых в обязательном порядке должны присутствовать витамин В12, А, С. Ребенок с врожденным гипотиреозом должен наблюдаться не только у эндокринолога, но и у невролога. Нередко назначаются ноотропные препараты, лечебная физкультура и курсы массажей.

Если заболевание развивается в результате осложнения инфекционного заболевания, то после выздоровления обычно симптомы гипотиреоза уходят. Если у ребенка наблюдаются все признаки кретинизма, излечение в полной мере невозможно, но применение гормональных препаратов облегчает состояние.

Прогноз при врожденном гипотиреозе

Результативность лечения напрямую зависит от своевременности диагностики и назначения заместительных препаратов. При определении диагноза «врожденный гипотиреоз» до третьей недели после рождения, возможные нарушения развития малыша удается предотвратить.

Если врожденный гипотиреоз диагностируется только в три месяца и позднее, прогноз ухудшается. Вероятность появления задержки развития увеличивается. Если заболевание выявляется позже, даже при назначении необходимых доз тироксина, в большинстве случаев возникает отставание как в росте, так и в развитии ребенка.

Профилактика заболевания

При наличии патологии щитовидной железы у родственников и супругов следует пройти обследование у генетика. Специалисты считают, что первичный гипотиреоз у беременных, связанный с йододефицитом, в большинстве случаев является главным фактором при формировании нарушений в щитовидной железе у детей. Согласно исследованиям, в регионах с недостатком йода, уровень интеллекта значительно ниже по сравнению с благоприятными регионами. Именно поэтому при планировании беременности необходимо обследоваться у эндокринолога и при потребности принимать препараты с йодом.

Особое внимание состоянию щитовидной железы женщина должна уделить, если у нее до беременности имелись нарушения функций этого органа. Гипотиреоз у матери приводит в некоторых случаях к аномалиям развития щитовидки у ребенка, повышенному риску преждевременных родов.

Если беременная женщина проживает в районе, в котором установлен дефицит йода, она должна употреблять ежедневно продукты, содержащие этот важный микроэлемент. Если уже у будущей матери диагностирован первичный гипотиреоз, женщине обязательно следует принимать препараты для поддержания функции щитовидной железы, прописанные эндокринолога. Также требуется регулярное наблюдение и исследование крови на содержание тиреоидных гормонов.

Лечение должно быть начато сразу же, если у беременной обнаружен диффузный токсический зоб. Он опасен для ребенка тем, что антитела к щитовидной железе циркулируя в материнском организме, могут повлиять на развитие этого органа у плода, формируя врожденный гипотиреоз.

Использованные источники: prozhelezu.ru

Читайте так же статьи

Лечение врождённого гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Щитовидная железа – это орган эндокринной системы, отвечающий за выработку йодосодержащих гормонов. Он имеет форму бабочки и находится на передней части шеи. Гормоны щитовидной железы обладают широким спектром воздействия на организм человека. К ним относят:

  • обмен веществ,
  • физическое и психоэмоциональное развитие,
  • работу сердечно-сосудистой системы,
  • поддержание естественной температуры тела.

Врожденный гипотиреоз — это заболевание, при котором ребенок рождается с дефицитом гормона тироксина (Т4), производимого щитовидной железой. Этот гормон играет важную роль в регуляции роста, развитии мозга и метаболизме (скорости химических реакций в организме). Врожденный гипотиреоз у детей является одним из наиболее распространенных эндокринных расстройств. Во всем мире ежегодно примерно одному из двух тысяч новорожденных диагностируют данное заболевание.

Большинство детей, рожденных с гипотиреозом, кажутся нормальными при рождении, обычно из-за гормонов щитовидной железы матери, полученных в утробе. Если заболевание диагностировано на ранней стадии, оно легко лечится при помощи ежедневного перорального приема медикаментов. Терапия позволяет ребенку с врожденным гипотиреозом вести здоровый образ жизни, иметь нормальный рост и развиваться как все обычные дети.

Разновидности

Некоторые формы врожденного гипотиреоза у детей являются временными. Состояние ребенка улучшается в течение нескольких дней после рождения. Другие формы заболевания являются постоянными. Их можно успешно контролировать непрерывной гормонозаместительной терапией. Урон от отсутствия лечения гипотиреоза необратим, даже если терапия начата немного позже.

Причины

В 75 процентах случаев причинами врожденного гипотиреоза являются дефекты в развитии щитовидной железы новорожденного. Вот несколько возможных особенностей:

  • отсутствие органа,
  • неправильное расположение,
  • малый размер или недоразвитость.

В некоторых случаях щитовидная железа может быть развита нормально, но не в состоянии вырабатывать достаточное количество тироксина из-за отсутствия определенных ферментов.

Понятия врожденный гипотиреоз и генетика тесно связаны между собой. Если у родителей или ближайших родственников в анамнезе были проблемы со щитовидной железой, то есть риск их появления и у новорожденного. Около 20 процентов случаев возникновения врожденного гипотиреоза обусловлены генетикой.

Немаловажным фактором является недостаток йода в рационе матери при беременности. Различные лекарства, применяемые во время вынашивания, также могут повлиять на развитие щитовидной железы ребенка.

Помимо прочего причиной возникновения гипотиреоза может быть поражение гипофиза. Он отвечает за выработку тиреотропного гормона, контролирующего работу щитовидной железы.

Признаки и симптомы

Обычно дети с врожденным гипотиреозом рождаются в срок или немного позже и выглядят совершенно нормально. У подавляющего большинства из них нет никаких проявлений дефицита тироксина. Это отчасти объясняется поступлением гормонов щитовидной железы матери через плаценту. В течение нескольких недель после рождения клинические признаки и симптомы гипотиреоза становятся более очевидными. Мозг новорожденных подвергается риску возникновения необратимых повреждений. Из-за этой опасности важно начать лечение как можно скорее.

По вышеперечисленным причинам каждому ребенку, появившемуся на свет, проводят различные обследования. Одним из них является неонатальный скрининг. С его помощью у многих новорожденных гипотиреоз можно выявить еще до появления симптомов. Скрининг делают на 4-5 день после рождения. Раньше такое обследование не проводят из-за риска получить ложноположительный результат.

В других случаях, когда в организм женщины во время беременности поступало недостаточное количество йода, у ребенка после рождения могут присутствовать ранние признаки гипотиреоза, такие как:

  • одутловатое лицо;
  • отеки вокруг глаз;
  • увеличенный распухший язык;
  • вздутый живот;
  • запор;
  • желтуха (пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек) и повышенный билирубин;
  • хриплый крик;
  • плохой аппетит;
  • пониженный сосательный рефлекс;
  • пупочная грыжа (выпячивание пупка наружу);
  • замедленный рост костей;
  • большой родничок;
  • бледная сухая кожа;
  • низкий уровень активности;
  • повышенная сонливость.

Диагностика

Все новорожденные в первые несколько дней проходят неонатальный скрининг. Тестирование проводится путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка. Одним из тестов является проверка функционирования щитовидной железы. Основным показателем для постановки диагноза врожденный гипотиреоз является низкий уровень тироксина и повышенный — тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови новорожденного. ТТГ образуется в гипофизе и является главным стимулятором выработки гормонов в щитовидной железе.

Диагностика и назначение лечения не должны основываться только на результатах неонатального скрининга. Всем новорожденным с патологией щитовидной железы необходимо провести дополнительное исследование крови. Данный анализ берется непосредственно из вены. Как только диагноз подтвердится, сразу же начинают лечение гормональными препаратами.

Также для дополнительной диагностики врожденного гипотиреоза можно провести ультразвуковое исследование и сцинтиграфию (радионуклидное сканирование) щитовидной железы. Эти процедуры позволяют оценить размеры, расположение органа, а также выявить структурные изменения.

Методы лечения

Основное лечение врожденного гипотиреоза заключается в замещении недостающего гормона щитовидной железы медикаментами. Доза тироксина корректируется по мере роста ребенка и по результатам анализов крови.

Клинические рекомендации при врожденном гипотиреозе заключаются в том, что лечение должно быть начато как можно раньше и продолжаться всю жизнь. Несвоевременное начало терапии может привести к умственной отсталости. Это происходит из-за повреждения мозга и нервной системы.

Некоторые особенности лечения

Заместительная терапия проводится лекарством под названием «Левотироксин» («L-тироксин»). Это синтетическая форма гормона тироксина. Тем не менее его химическая структура идентична той, что вырабатывается щитовидной железой.

Существуют некоторые особенности лечения врожденного гипотиреоза:

  • Гормонозамещающие лекарства ребенок должен получать ежедневно.
  • Таблетки измельчают и растворяют в небольшом количестве смеси, грудного молока или любой другой жидкости.
  • Дети с гипотиреозом должны состоять на учете у эндокринолога и невропатолога. А также проходить периодические обследования для контроля и корректировки лечения.

Дозировку и частоту приема лекарства должен определять только врач. При неправильном назначении могут возникнуть побочные эффекты. При избыточном количестве назначенного гормона у ребенка могут присутствовать следующие симптомы:

  • неусидчивость,
  • жидкий стул,
  • ухудшение аппетита,
  • потеря массы тела,
  • быстрый рост,
  • учащенный пульс,
  • рвота,
  • бессонница.

В случае если дозировка «Левотироксина» недостаточна, появляются такие признаки:

  • вялость,
  • сонливость,
  • слабость,
  • запор,
  • одутловатость,
  • быстрое увеличение веса,
  • замедление роста.

Соевые формулы и железосодержащие лекарства могут уменьшать концентрацию гормона в крови. В этих случаях специалист должен скорректировать принимаемую дозу препарата.

Последствия

Если лечение начать в первые две недели после рождения малыша, можно предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, такие как:

  • задержка этапов развития,
  • умственная отсталость,
  • плохой рост,
  • потеря слуха.

Запоздалое лечение или его отсутствие рано или поздно приводят к появлению следующих симптомов:

  • грубые, отечные черты лица;
  • проблемы с дыханием;
  • низкий хриплый голос;
  • задержка психомоторного и физического развития;
  • пониженный аппетит;
  • плохая прибавка веса и роста;
  • зоб (увеличение щитовидной железы);
  • анемия;
  • замедление сердечного ритма;
  • скопление жидкости под кожей;
  • потеря слуха;
  • метеоризм и запоры;
  • позднее закрытие родничков.

Дети, которые остаются без лечения, как правило, становятся умственно отсталыми, обладают непропорциональными ростом и весом, гипертонусом и нетвердой походкой. Большинство имеют задержки речи.

Сопутствующие заболевания

Дети с врожденным гипотиреозом имеют повышенный риск развития врожденных аномалий. Наиболее часто встречаются порок сердца, стеноз легочного ствола, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок.

Контроль уровня гормонов

Важной частью лечения является мониторинг уровня гормонов щитовидной железы в крови. Лечащий врач должен контролировать эти показатели, чтобы обеспечить своевременную корректировку принимаемых медикаментов. Анализы крови обычно делаются раз в три месяца до достижения одного года, а затем каждые два-четыре месяца до трех лет. После трехлетнего возраста лабораторные исследования проводятся каждые полгода-год до завершения роста ребенка.

Также во время регулярных визитов к врачу будет проводиться оценка физических показателей малыша, психоэмоционального развития и общего состояния здоровья.

Группа риска

Ребенок находится в группе риска по врожденному гипотиреозу, если он имеет какие-либо из следующих заболеваний:

  • Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, синдром Вильямса или синдром Тернера.
  • Аутоиммунные расстройства, такие как диабет первого типа или целиакия (непереносимость глютена).
  • Травмы щитовидной железы.

Прогноз

Сегодня дети, родившиеся с врожденным гипотиреозом, не имеют серьезных задержек развития и роста. Но для этого необходимо начать лечение как можно раньше — в течение нескольких дней после рождения. Младенцы, которым не был поставлен диагноз или у которых терапия была назначена намного позже, имеют более низкий IQ и физические проблемы со здоровьем.

В прошлом дефицит тироксина не диагностировался при рождении и не лечился гормонозаместительной терапией. В результате последствия врожденного гипотиреоза были необратимы. У детей наблюдалась серьезная задержка психоэмоционального и физического развития.

Новорожденные с гипотиреозом при своевременном лечении правильно подобранными медикаментами с постоянным врачебным наблюдением будут расти и нормально развиваться, как и все здоровые дети. Для некоторых младенцев дефицит гормона щитовидной железы является временным заболеванием, лечение необходимо будет проводить от пары месяцев до нескольких лет.

Для того чтобы предупредить возникновение гипотиреоза у новорожденного, беременная женщина должна принимать йодосодержащие препараты.

Дефицит гормонов щитовидной железы также может возникать у маленьких детей, даже если результаты теста при рождении были в норме. Если у вашего ребенка появились признаки и симптомы гипотиреоза, следует незамедлительно обратиться к врачу.

В заключение

Гормоны щитовидной железы играют важную роль в регуляции роста и веса, развитии головного мозга и нервной системы. Дефицит гормонов приводит к возникновению гипотиреоза. В раннем детском возрасте заболевание является ведущей причиной нарушений умственного развития во всем мире. Успех лечения заключается в своевременной диагностике и незамедлительном применении гормонозаместительной терапии. Синтетический тироксин является самым безопасным лекарством для лечения недостатка гормонов щитовидной железы. Отсутствие медикаментозного лечения приводит к развитию умственной отсталости.

Использованные источники: fb.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Аутоиммунный тиреоидит гипотиреоз прогноз

  Гипотиреоз код по мкб 10

Врожденный гипотиреоз: симптомы, профилактика и лечение

Врожденный гипотиреоз – это хронический недуг, при котором нарушается функционирование щитовидной железы. В результате последняя вырабатывает малое количество гормонов. Почему такое происходит у малышей? В чем опасность болезни? И как лечить врожденный гипотиреоз у детей?

Что представляет собой недуг?

Щитовидка – это важнейший орган, входящий в эндокринную систему человека. Она выполняет множество функций, необходимых для полноценного развития ребенка. Головной мозг получает всю информацию извне посредством восприятия звуков, запаха, света. Тело человека функционирует при помощи гормонов – биохимических веществ. Нейроэндокринная система выступает в роли посредника между мозгом и телом.

Основными органами, обрабатывающими всю информацию, являются гипофиз и гипоталамус. Именно они дают щитовидке «команду» о том, в каком именно гормоне нуждается организм.

Трудно даже представить, сколько функций выполняет данная железа. Основными из них являются следующие:

  • контроль над температурой тела и обменом веществ;
  • синтез витамина А в печени;
  • участие в развитии интеллекта;
  • снижение холестерина;
  • стимуляция процесса роста у детей;
  • регулировка обмена кальция, а также жиров, углеводов и белков.

Таким образом, данный орган способствует полноценному развитию организма малыша. При этом в формировании нервной системы и скелета он играет одну из главенствующих ролей. Здоровая железа вырабатывает два типа гормонов:

Только задумайтесь, что происходит с организмом, если нарушается работа щитовидной железы. Ведь при диагнозе «врожденный гипотиреоз» у новорожденных выработка вышеназванных гормонов снижается. Их дефицит серьезно сказывается на функционировании всего организма. Нехватка гормонов может привести к торможению умственного и физического развития малыша, замедляется рост. Младенец набирает лишний вес, у него возникает синдром хронической усталости, снижается энергия, нарушается сердечный ритм, артериальное давление. Кроме того, со сбоями функционирует кишечник, возникает хрупкость костей.

Основные причины

Почему возникает врожденный гипотиреоз у детей? Источников, провоцирующих появление заболевания, множество. Среди них медики выделяют основные:

  1. Наследственный фактор. Рассматриваемый недуг тесно связан с генетикой. В большинстве случаев нарушение щитовидки происходит еще до появления младенца на свет – во время внутриутробного развития. Связана такая патология именно с генетическими мутациями.
  2. Сбои в формировании гормонов. Это происходит в результате снижения чувствительности щитовидки к йоду. Иногда может нарушаться транспортировка необходимых веществ, необходимых для синтеза гормонов. А порою причина кроется в нарушении обмена йода в организме.
  3. Поражение гипоталамуса. Это центр нервной системы. Он регулирует функционирование щитовидки, а также других желез внутренней секреции. Поражения гипоталамуса приводят к серьезным эндокринным нарушениям.
  4. Уменьшение чувствительности к тиреоидным гормонам. Такое явление может возникать в результате того, что женщина, будучи беременной, принимала антитиреоидные препараты.
  5. Аутоиммунные болезни.
  6. Опухоли щитовидки.
  7. Сниженный иммунитет.
  8. Передозировка некоторыми лекарствами (препаратами лития, кортикостероидами, витамином А, бета-адреноблокаторами).
  9. Облучение радиоактивными веществами.
  10. Вирусные недуги.
  11. Дефицит йода.
  12. Паразитарные инвазии.
  13. Лечение средствами радиоактивного йода.

Источников, приводящих к развитию врожденного заболевания, множество. Однако в большинстве случаев причина, спровоцировавшая недуг у младенца, остается невыясненной.

Основные виды

Данное заболевание характеризуется снижением выработки щитовидной железой гормонов, которые отвечают за обмен веществ в организме. Сегодня гипотиреоз является распространенной болезнью. Он отличается разными формами, тадиями развития.

Самая большая проблема состоит в возможности длительного бессимптомного протекания заболевания. А это приводит к множеству осложнений, в результате которых значительно усложняется лечение.

Заболевание гипотиреоз может быть вызвано различными факторами. Как утверждают специалисты, причины зависят от формы недуга. На сегодня их выделяют две:

Врожденный гипотиреоз, как правило, передается во время беременности. Происходит разрушение щитовидки. После рождения младенца такой фактор может спровоцировать недоразвитие ЦНС малыша, отставание в умственном развитии, неправильное формирование скелета.

Приобретенный гипотиреоз может возникнуть при недостатке употребления йода, после операции по удалению (частичному или полному) щитовидки. Иногда недуг провоцирует даже собственная иммунная система, повреждающая важную железу.

Классифицируя патологические изменения, происходящие в зоне щитовидки, медики выделяют следующие типы:

  • первичный гипотиреоз;
  • вторичный;
  • третичный.

Каждый из них имеет свои определенные причины. Первичный гипотиреоз – это недуг, спровоцированный факторами, имеющими самое прямое отношение к щитовидке. К ним относят следующие:

  • дефекты генетического характера;
  • врожденные патологии формирования органа;
  • разнообразные воспалительные процессы, непосредственно затрагивающие щитовидку;
  • дефицит йода в организме.

Возникновение вторичной формы недуга связано с поражением гипофиза, при котором он приостанавливает выработку ТТГ-гормона. Основными факторами возникновения недуга в этом случае являются такие:

  • врожденное недоразвитие гипофиза;
  • обильные и частые кровотечения;
  • повреждения и инфекции головного мозга;
  • опухоли в гипофизе.

Третичную стадию провоцируют проблемы в работе гипоталамуса.

Признаки и симптомы болезни

Зачастую в первые дни жизни ребенка ничем не проявляется гипотиреоз. Признаки недуга возникают лишь спустя пару месяцев. К этому времени и родители, и врачи замечают явное отставание младенца в развитии. Однако у некоторых малышей симптомы врожденного гипотиреоза могут наблюдаться уже в первые недели жизни.

К самым типичным признакам относят:

  • Большой вес при рождении (масса ребенка составляет более 3,5 кг).
  • Переношенный младенец со всей вытекающей симптоматикой (сухая и сморщенная кожа, длинные ногти, отсутствие смазки).
  • Отечное лицо, губы, веки.
  • Затянувшаяся желтуха.
  • Надключичные ямки имеют отеки в виде плотных подушечек.
  • Полуоткрытый рот, распластанный язык.
  • Наличие признаков половой незрелости.
  • Тяжелое отхождение первого кала.
  • Грубоватый голос младенца, низко посаженный (при плаче).
  • Тяжелое заживание пупка (нередко грыжи).
  • Треугольник носогубной области приобретает синюшность.

Если лечение не начато в первый месяц жизни, вполне вероятно, что у ребенка проявится умственное, физическое, речевое и психоэмоциональное недоразвитие. В медицине такое состояние называется кретинизмом.

При недостаточном лечении в возрасте 3-4 месяцев проявляются и другие симптомы. Они свидетельствуют о том, что прогрессирует гипотиреоз. Признаки болезни носят следующий характер:

  • Снижение аппетита.
  • Нарушение процесса глотания.
  • Шелушение кожи.
  • Хронические запоры.
  • Пониженная температура.
  • Гипотония мышц.
  • Сухость и бледность кожного покрова.
  • Ломкие волосы.

В более старшем возрасте недуг уже носит следующие симптомы:

  • Отставание в психическом, физическом развитии.
  • Изменение выражения лица.
  • Позднее появление зубов.
  • Низкое давление.
  • Редкий пульс.
  • Увеличение сердца.

Диагностика болезни

Определить у новорожденных недуг, основываясь исключительно на симптоматике, достаточно сложно. Для этих целей проводится ранний скрининг у младенцев. Следует заметить, что на выявление такой болезни, как гипотиреоз, анализы берутся у всех новорожденных в роддоме. Происходит это, когда ребенку исполняется 3-4 дня. Из его пяточки берется кровь на анализ количества гормона (ТТГ). Результат исследования, превышающий 50 мЕд/л, свидетельствует о возможном недуге.

Кроме того, диагностика гипотиреоза производится при помощи шкалы Апгара. Данная разработка представляет собой тест, по которому суммируют баллы, если у младенца присутствуют определенные признаки. Рассмотрим приведенную ниже таблицу:

Использованные источники: www.syl.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Гипотиреоз код по мкб 10

  Гипотиреоз манифестный субклинический

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – это группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой. Заболевание встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Недостаток гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на развитие центральной нервной системы. Если своевременно не выявить врожденный гипотиреоз и не начать его лечение, у ребенка развивается умственная недостаточность различной степени выраженности. Поэтому во многих странах проводят скрининговое исследование новорожденных на наличие гипотиреоза. В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.

Причины и факторы риска

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Основные факторы риска образования врожденного гипотиреоза:

  • недостаток йода в организме беременной;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • токсическое влияние на развивающийся плод химических веществ, в том числе некоторых медикаментов;
  • инфекционные и аутоиммунные заболевания беременной.

Примерно в 2% случаев аномалии развития щитовидной железы обусловлены мутациями генов PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При врожденном гипотиреозе, вызванном генетическими факторами, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:

  • незаращение твердого неба (волчья пасть);
  • незаращение верхней губы (заячья губа);
  • врожденные пороки сердца.

В 5% случаев причиной врожденного гипотиреоза являются наследственные заболевания, приводящие к нарушению секреции гормонов щитовидной железы или же нарушающие их взаимодействие между собой. К таким заболеваниям относятся синдром Пендреда, дефекты тиреоидных гормонов и органификации йода. Их наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (носителями дефектных генов должны быть оба родителя).

В остальных случаях врожденный гипотиреоз развивается в результате поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных:

  • аплазией гипофиза;
  • асфиксией новорожденного;
  • родовой травмой;
  • опухолевыми процессами;
  • аномалиями развития головного мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза может быть вызвана синдромом резистентности: при некоторых наследственных заболеваниях щитовидная железа секретирует достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени утрачивают к ним чувствительность.

Формы заболевания

В зависимости от причин, лежащих в основе развития заболевания, выделяют следующие формы врожденного гипотиреоза:

  • тиреогенный, или первичный – возникает в результате патологических изменений щитовидной железы;
  • вторичный – в основе его развития лежит дефицит ТТГ (тиреотропного гормона), связанный с нарушениями функций аденогипофиза;
  • третичный – причина в дефиците тиролиберина (гормона гипоталамуса);
  • периферический. Механизм его развития связан с отсутствием в тропных тканях рецепторов к гормонам щитовидной железы или их дефектом. Также причиной этой формы врожденного гипотиреоза может стать нарушение процесса превращения Т4 (тироксина) в Т3 (трийодтиронин).

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

В зависимости от эффективности проводимого лечения врожденный гипотиреоз делится:

  • на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
  • на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.

По длительности течения выделяют две формы:

  1. Транзиторная. Недостаточность функции щитовидной железы у ребенка развивается под действием циркулирующих в его крови материнских антител к ТТГ. Эта форма заболевания длится от 7 до 30 дней.
  2. Перманентная. Заместительная гормональная терапия должна проводиться пожизненно.

По уровню содержания в плазме крови Т4 и интенсивности выраженности клинических признаков врожденный гипотиреоз может быть:

  • латентным (субклиническим);
  • манифестным;
  • осложненным.

Клинические проявления при латентном гипотиреозе обычно отсутствуют или неспецифичны. В анализах крови выявляют повышенный уровень ТТГ при нормальном содержании Т4.

Осложненный гипотиреоз сопровождается присоединением других заболеваний (кретинизма, полисерозита, сердечной недостаточности). Эта форма протекает с резким дефицитом тироксина при очень высоком уровне тиреотропного гормона.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз манифестирует в разном возрасте – в зависимости от степени тяжести заболевания и его формы. Так, при аплазии щитовидной железы или резко выраженной гипоплазии симптомы гипотиреоза становятся хорошо заметными уже на первой неделе жизни ребенка. Незначительная гипоплазия и дистопия клинически проявляются после достижения годовалого возраста.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Основные признаки врожденного гипотиреоза:

  • незрелость новорожденного, родившегося после 38-й недели гестации;
  • задержка отхождения мекония;
  • крупный плод (вес при рождении превышает 4 кг);
  • длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха;
  • атония мышц;
  • эпизоды апноэ (остановок дыхания) во время кормления;
  • гипорефлексия;
  • метеоризм;
  • частое срыгивание;
  • склонность к запорам;
  • увеличение размеров языка (макроглоссия);
  • апатичность;
  • медленная прибавка массы тела;
  • отеки половых органов и конечностей;
  • холодность кожных покровов на ощупь;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • увеличенные размеры родничков.

При первичной форме врожденного гипотиреоза и отсутствии лечения выраженность симптомов заболевания усиливается. Кожные покровы становятся сухими и уплотненными, приобретают желтушно-серый цвет. Развивается микседема (отек подкожной клетчатки и кожи). Отделение пота снижено. Волосы и ногтевые пластины атрофируются. Изменяется голос (становится грубым, хриплым и низким). Отмечаются признаки задержки психомоторного развития. Если лечение не будет начато, в дальнейшем формируется умственная недостаточность (олигофрения).

Клиническая картина центральных форм (вторичной, третичной) врожденного гипотиреоза обычно выражена нечетко. Заболевание зачастую сочетается с дефицитом других гомонов (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, соматотропного), аномалиями строения лицевого черепа.

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство. Читайте также:

Диагностика

В настоящее время диагностика врожденного гипотиреоза основывается, прежде всего, на результатах неонатального скрининга. У ребенка на 4-5-й день жизни берут несколько капель крови и наносят их на фильтровальную бумагу, которую передают в лабораторию для определения концентрации ТТГ. Диагноз врожденного гипотиреоза считается подтвержденным, когда концентрация ТТГ в исследуемом образце превышает 100 мЕд/л.

Если в сухом пятне крови содержание ТТГ оказывается выше 20 мЕд/л, то результат расценивают как сомнительный и анализ повторяют. При повторном аналогичном результате показано определение свободного Т4 и ТТГ в сыворотке крови.

Лечение

Лечение врожденного гипотиреоза должно начинаться сразу после постановки диагноза. Заместительная гормональная терапия проводится пожизненно синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка подбирается индивидуально в каждом конкретном случае. При необходимости врач может дополнительно назначить больному ребенку симптоматические средства, поливитаминные препараты. Для оценки эффективности проводимого лечения определяют концентрацию в сыворотке Т4 и ТТГ.

Если терапия начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз осложняется поражением центральной нервной системы с формированием олигофрении.

При недостаточности щитовидной железы страдает иммунная система, поэтому дети с врожденным гипотиреозом подвержены простудным и другим инфекционным заболеваниям, нередко принимающим затяжной, хронический характер.

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

Прогноз

При врожденном гипотиреозе прогноз во многом зависит от времени начала заместительной гормональной терапии. Если она начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают. При начале терапии в возрасте старше 3-6 месяцев удается прекратить дальнейшее отставание в психомоторном развитии. Однако уже имеющиеся нарушения интеллекта останутся на всю жизнь.

Профилактика

Профилактика врожденного гипотиреоза включает:

  • профилактику йододефицита у беременной женщины;
  • медико-генетическое консультирование семейных пар на этапе планирования беременности, особенно если один из родителей или кто-то из близких родственников страдает патологией щитовидной железы;
  • антенатальную защиту плода.

Использованные источники: www.neboleem.net

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Гипотиреоз лечение нетрадиционными методами

  Аутоиммунный тиреоидит гипотиреоз прогноз

Врождённый первичный гипотиреоз у детей

Врождённый первичный гипотиреоз встречается с частотой 1 на 3500-4000 новорождённых.

Причины врождённого гипотиреоза

В 75-90% случаев врождённый гипотиреоз возникает в результате порока развития щитовидной железы — гипо- или аплазии. Часто гипоплазия сочетается с эктопией щитовидной железы в корень языка или трахею. Порок развития щитовидной железы формируется на 4-9-й нед внутриутробного развития вследствие: вирусных заболеваний матери, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у матери, радиации (например, введение радиоактивного йода беременной при медицинских исследованиях), токсического действия лекарств и химических веществ.

В 10-25% случаев к врождённому гипотиреозу приводят генетически детерминированные нарушения синтеза гормонов, а также наследственные дефекты рецепторов к трийодтиронину (Т3), тироксину (Т4) или ТТГ.

I. Первичный гипотиреоз.

  • Дисгенезия щитовидной железы.
  • Аплазия щитовидной железы.
  • Гипоплазия щитовидной железы.
  • Эктопическая щитовидная железа.
  • Нарушение синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов.
  • Лечение матери радиоактивным йодом.
  • Нефротический синдром.

II. Транзиторный первичный гипотиреоз.

  • Применение антитиреоидных препаратов для лечения тиреотоксикоза у матери.
  • Дефицит йода у матери.
  • Воздействие избытка йода на плод или новорождённого.
  • Трансплацентарный перенос материнских тиреоблокирующих антител.

III. Вторичный гипотиреоз.

  • Пороки развития головного мозга и черепа.
  • Разрыв ножки гипофиза при родовой травме или асфиксии.
  • Врождённая аплазия гипофиза.

IV. Преходящий вторичный гипотиреоз.

Патогенез врождённого гипотиреоза

Снижение содержания тиреоидных гормонов в организме приводит к ослаблению их биологических эффектов, что проявляется нарушением роста и дифференцировки клеток и тканей. В первую очередь эти нарушения касаются нервной системы: уменьшается количество нейронов, нарушается миелинизация нервных волокон и дифференцировка клеток головного мозга. Замедление анаболических процессов, образования энергии проявляются в нарушении энхондрального окостенения, дифференцировки скелета, снижении активности кроветворения. Снижается также активность некоторых ферментов печени, почек, ЖКТ. Замедляется липолиз, нарушается метаболизм мукополисахаридов, накапливается муцин, что приводит к появлению отёков.

Ранняя диагностика заболевания — основной фактор, определяющий прогноз для физического и интеллектуального развития ребёнка, так как при позднем начале лечения изменения в органах и тканях почти необратимы.

Симптомы врождённого гипотиреоза

Наиболее ранние симптомы врождённого гипотиреоза не патогномоничны для данного заболевания, лишь совокупность постепенно появляющихся признаков создает полную клиническую картину. Дети чаще рождаются с большой массой тела, возможна асфиксия. Выражена затянувшаяся (дольше 10 дней) желтуха. Снижена двигательная активность, иногда отмечают трудности при вскармливании. Возникают дыхательные нарушения в виде апноэ, шумного дыхания. У детей выявляют затруднённое носовое дыхание, связанное с появлением муцинозных отёков, запоры, вздутие живота, брадикардию, снижение температуры тела. Возможно развитие анемии, устойчивой к лечению препаратами железа.

Выраженные симптомы врожденного гипотиреоза развивается к 3-6 мес. Значительно замедлен рост ребёнка и его нервно-психическое развитие. Формируется диспропорциональное телосложение — конечности становятся относительно короткими в связи с отсутствием роста костей в длину, кисти рук широкими с короткими пальцами. Долго остаются открытыми роднички. Появляются муцинозные отёки на веках, утолщаются губы, ноздри, язык. Кожные покровы становятся сухими, бледными, появляется лёгкая желтуха, обусловленная каротинемией. Из-за снижения липолиза и муцинозных отёков у детей с очень плохим аппетитом не развивается гипотрофия. Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия. Живот вздут, нередки пупочная грыжа, запоры. Щитовидная железа не определяется в большинстве случаев (порок развития) либо, наоборот, может быть увеличена (при наследственных нарушениях синтеза тиреоидных гормонов).

Скрининг на врождённый гипотиреоз

Скрининг новорождённых на врождённый гипотиреоз основан на определении содержания ТТГ в крови ребёнка. На 4-5-й день жизни в родильном доме, а у недоношенных детей на 7-14-й день определяют уровень ill в капле крови, нанесённой на специальную бумагу с последующей экстракцией сыворотки. При концентрации ТТГ выше 20 мкЕД/мл необходимо исследование содержания ТТГ в сыворотке венозной крови.

Диагностика врождённого гипотиреоза

Критерий врождённого гипотиреоза — уровень ТТГ в сыворотке крови выше 20 мкЕД/мл. План обследования больного должен включать:

  • определение содержания свободного тироксина в сыворотке крови;
  • клинический анализ крови — при гипотиреозе выявляют нормохромную анемию;
  • биохимический анализ крови — гиперхолестеринемия и повышенное содержание в крови липопротеидов характерно для детей старше 3 мес;
  • ЭКГ — изменения в виде брадикардии и снижения вольтажа зубцов;
  • рентгенологическое исследование лучезапястных суставов — задержка темпов окостенения выявляется только после 3-4 мес.

Для верификации порока развития щитовидной железы проводят УЗИ.

Дифференциальный диагноз

В раннем детском возрасте дифференциальную диагностику следует проводить с рахитом, синдромом Дауна, родовой травмой, желтухой различного генеза, анемиями. У более старших детей необходимо исключать заболевания, сопровождающиеся задержкой роста (хондродисплазии, гипофизарный нанизм), мукополиса-харидоз, болезнь Гиршпрунга, врождённую дисплазию тазобедренных суставов, пороки сердца.

Использованные источники: m.ilive.com.ua

Читайте так же статьи