Неонатальный скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз

8 характерных симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.

В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Использованные источники: kroha.info

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Гипотиреоз лечение нетрадиционными методами

  Аутоиммунный тиреоидит гипотиреоз прогноз

Врождённый первичный гипотиреоз у детей

Врождённый первичный гипотиреоз встречается с частотой 1 на 3500-4000 новорождённых.

Причины врождённого гипотиреоза

В 75-90% случаев врождённый гипотиреоз возникает в результате порока развития щитовидной железы — гипо- или аплазии. Часто гипоплазия сочетается с эктопией щитовидной железы в корень языка или трахею. Порок развития щитовидной железы формируется на 4-9-й нед внутриутробного развития вследствие: вирусных заболеваний матери, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у матери, радиации (например, введение радиоактивного йода беременной при медицинских исследованиях), токсического действия лекарств и химических веществ.

В 10-25% случаев к врождённому гипотиреозу приводят генетически детерминированные нарушения синтеза гормонов, а также наследственные дефекты рецепторов к трийодтиронину (Т3), тироксину (Т4) или ТТГ.

I. Первичный гипотиреоз.

  • Дисгенезия щитовидной железы.
  • Аплазия щитовидной железы.
  • Гипоплазия щитовидной железы.
  • Эктопическая щитовидная железа.
  • Нарушение синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов.
  • Лечение матери радиоактивным йодом.
  • Нефротический синдром.

II. Транзиторный первичный гипотиреоз.

  • Применение антитиреоидных препаратов для лечения тиреотоксикоза у матери.
  • Дефицит йода у матери.
  • Воздействие избытка йода на плод или новорождённого.
  • Трансплацентарный перенос материнских тиреоблокирующих антител.

III. Вторичный гипотиреоз.

  • Пороки развития головного мозга и черепа.
  • Разрыв ножки гипофиза при родовой травме или асфиксии.
  • Врождённая аплазия гипофиза.

IV. Преходящий вторичный гипотиреоз.

Патогенез врождённого гипотиреоза

Снижение содержания тиреоидных гормонов в организме приводит к ослаблению их биологических эффектов, что проявляется нарушением роста и дифференцировки клеток и тканей. В первую очередь эти нарушения касаются нервной системы: уменьшается количество нейронов, нарушается миелинизация нервных волокон и дифференцировка клеток головного мозга. Замедление анаболических процессов, образования энергии проявляются в нарушении энхондрального окостенения, дифференцировки скелета, снижении активности кроветворения. Снижается также активность некоторых ферментов печени, почек, ЖКТ. Замедляется липолиз, нарушается метаболизм мукополисахаридов, накапливается муцин, что приводит к появлению отёков.

Ранняя диагностика заболевания — основной фактор, определяющий прогноз для физического и интеллектуального развития ребёнка, так как при позднем начале лечения изменения в органах и тканях почти необратимы.

Симптомы врождённого гипотиреоза

Наиболее ранние симптомы врождённого гипотиреоза не патогномоничны для данного заболевания, лишь совокупность постепенно появляющихся признаков создает полную клиническую картину. Дети чаще рождаются с большой массой тела, возможна асфиксия. Выражена затянувшаяся (дольше 10 дней) желтуха. Снижена двигательная активность, иногда отмечают трудности при вскармливании. Возникают дыхательные нарушения в виде апноэ, шумного дыхания. У детей выявляют затруднённое носовое дыхание, связанное с появлением муцинозных отёков, запоры, вздутие живота, брадикардию, снижение температуры тела. Возможно развитие анемии, устойчивой к лечению препаратами железа.

Выраженные симптомы врожденного гипотиреоза развивается к 3-6 мес. Значительно замедлен рост ребёнка и его нервно-психическое развитие. Формируется диспропорциональное телосложение — конечности становятся относительно короткими в связи с отсутствием роста костей в длину, кисти рук широкими с короткими пальцами. Долго остаются открытыми роднички. Появляются муцинозные отёки на веках, утолщаются губы, ноздри, язык. Кожные покровы становятся сухими, бледными, появляется лёгкая желтуха, обусловленная каротинемией. Из-за снижения липолиза и муцинозных отёков у детей с очень плохим аппетитом не развивается гипотрофия. Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия. Живот вздут, нередки пупочная грыжа, запоры. Щитовидная железа не определяется в большинстве случаев (порок развития) либо, наоборот, может быть увеличена (при наследственных нарушениях синтеза тиреоидных гормонов).

Скрининг на врождённый гипотиреоз

Скрининг новорождённых на врождённый гипотиреоз основан на определении содержания ТТГ в крови ребёнка. На 4-5-й день жизни в родильном доме, а у недоношенных детей на 7-14-й день определяют уровень ill в капле крови, нанесённой на специальную бумагу с последующей экстракцией сыворотки. При концентрации ТТГ выше 20 мкЕД/мл необходимо исследование содержания ТТГ в сыворотке венозной крови.

Диагностика врождённого гипотиреоза

Критерий врождённого гипотиреоза — уровень ТТГ в сыворотке крови выше 20 мкЕД/мл. План обследования больного должен включать:

  • определение содержания свободного тироксина в сыворотке крови;
  • клинический анализ крови — при гипотиреозе выявляют нормохромную анемию;
  • биохимический анализ крови — гиперхолестеринемия и повышенное содержание в крови липопротеидов характерно для детей старше 3 мес;
  • ЭКГ — изменения в виде брадикардии и снижения вольтажа зубцов;
  • рентгенологическое исследование лучезапястных суставов — задержка темпов окостенения выявляется только после 3-4 мес.

Для верификации порока развития щитовидной железы проводят УЗИ.

Дифференциальный диагноз

В раннем детском возрасте дифференциальную диагностику следует проводить с рахитом, синдромом Дауна, родовой травмой, желтухой различного генеза, анемиями. У более старших детей необходимо исключать заболевания, сопровождающиеся задержкой роста (хондродисплазии, гипофизарный нанизм), мукополиса-харидоз, болезнь Гиршпрунга, врождённую дисплазию тазобедренных суставов, пороки сердца.

Использованные источники: ilive.com.ua

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Аутоиммунный тиреоидит гипотиреоз прогноз

  Гипотиреоз код по мкб

Неонатальный скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз

Определение ТТГ и Т 4 в сыворотке

Повторное исследование через 1–2 недели

Если терапия не начата, контроль показателей ежемесячно, если начата — лечение следует продолжать

Рис. 1 . Неонатальный скрининг на ВГ (Н. П. Шабалов, 2009)

При концентрации ТТГ 50–100 мкЕд/мл проводится повторное определение уровней ТТГ, Т 4 в первоначальных образцах крови и в сыворотке крови (взятой у ребенка в поликлинике по месту жительства). Сразу же после взятия крови из вены, не дожидаясь результата, ребенку назначается заместительная терапия L-тироксином с повторным осмотром врача через 7–10 дней. Если результаты ТТГ и Т 4 оказываются в пределах нор-

мы, лечение следует прекратить (контроль через 1–2 месяца). Если ТТГ превышает нормальные показатели, то терапию следует продолжить под регулярным наблюдением педиатра-эндокринолога.

При концентрации ТТГ выше 100 мкЕд/мл срочно уведомляется поликлиника по месту жительства ребенка. Сразу же после взятия крови из вены, не дожидаясь результата, назначается заместительная терапия L- тироксином. Результаты перепроверяются, как и в предыдущем случае, тактика та же.

2-й этап скрининга проводится в детской поликлинике (педиатрический участок). Осуществляется динамическое диспансерное наблюдение за детьми с ВГ, выявленным по результатам неонатального скрининга, контрольные исследования концентрации гормонов (ТТГ, Т З , Т 4 ) в сыворотке крови в следующие сроки : через 2 недели и 1,5 месяца после начала заместительной терапии. Дозировка L-тироксина подбирается индивидуально с учетом клинических и лабораторных данных. Дальнейшее контрольное определение концентраций уровней ТТГ, Т З , Т 4 на первом году жизни следует проводить каждые 3 месяца (3, 6, 9 и 12 месяцев).

У детей с ВГ первого года жизни (особенно в первые месяцы) возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу отрицательной обратной связи, поэтому при контрольном обследовании необходимо преимущественно ориентироваться на уровень Т 4 . Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению излишне больших доз L-тироксина. При относительно высоких уровнях ТТГ и нормальных уровнях общего Т 4 (130–150 нмоль/л) и Т 4 св. (25–28 нмоль/л) доза L-тироксина может считаться адекватной.

Уточняют диагноз в возрасте 1 года. Это проводится следующим образом (M. Virtanen, 1988): ребенку на 2 недели L-тироксин заменяют трийодтиронином в эквивалентной дозе с учетом того, что последний примерно в 5 раз активнее L-тироксина. По истечении двух недель все лечение отменяют на 1 неделю и на «чистом фоне» определяют в сыворотке крови концентрацию ТТГ и T 4 .

При получении нормальных показателей гормонов лечение отменяется, а контрольные осмотры с определением уровня ТТГ, Т 4 проводятся через 2 недели, 1 и 6 месяцев после прекращения терапии L-тироксином.

При подтверждении диагноза «врожденный гипотиреоз» продолжают лечение L-тироксином с постоянным контролем адекватности получаемой ребенком дозы препарата.

Контрольные клинические осмотры с забором крови для определения уровней ТТГ, Т З и Т 4 осуществляются каждые 6 месяцев: в 1,5, в 2, в 2,5 и в 3 года. Кроме того, в возрасте 6 месяцев, в 2 и 3 года проводится рентгенография кистей для определения степени дифференцировки скелета.

Для уточнения этиологии ВГ (гипоплазия, агенезия, дистопия, эктопия, дисгормоногенез) выполняют сонографию ЩЖ, радиоизотопное сканирование (с пертехнетатом технеция Tc 99m ). Если при радиоизотопном сканировании ЩЖ не визуализируется, диагноз «врожденный гипотиреоз» не вызывает сомнений. Этот метод (в отличие от сонографии ЩЖ) позволяет выявить дистопически расположенную ткань ЩЖ.

сканирование (обычно используется при подозрении на эктопию ЩЖ)

Использованные источники: studfiles.net

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Гипотиреоз код по мкб

  Гипотиреоз манифестный субклинический

2. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз

Одним из ярких достижений современной педиатрической эндокринологии служат разработка и внедрение в службу здравоохранения программы неонатального скрининга на ВГ. С экономической точки зрения установлено, что обществу в 4 раза дешевле обходится массовый скрининг, чем отсутствие такового лечения детей, становящихся инвалидами из-за запоздалой диагностики.

Основные принципы неонатальной скрининг-диагностики ВГ базируются на лабораторной оценке главного маркера заболевания — уровня тиреотропного гормона (ТТГ). У ребенка после рождения его концентрация резко возрастает, что является компенсаторным механизмом адаптации организма новорожденного к новым условиям окружающей среды (прежде всего к более низкому температурному режиму).

Физиологический подъем ТТГ вызывает более плавный выброс гормонов щитовидной железы, которые обладают выраженным калоригенным эффектом, за счет чего и поддерживается необходимый уровень термогенеза. У здоровых новорожденных к четвертым, а у недоношенных — к седьмым суткам жизни содержание ТТГ становится ниже 20 мЕД, тогда как при врожденном гипотиреозе его уровень остается патологически высоким. На этом принципиальном отличии и основана скринирующая диагностика, охватывающая всех новорожденных и осуществляемая с применением специального лабораторного обеспечения.

Для исследования необходима капиллярная кровь, получаемая из пятки ребенка (на 4- 5-е сутки у доношенных и на 7- 14-е — у недоношенных), которой пропитывают маркированный бумажный носитель. Все случаи повышения ТТГ более порогового (20 мЕД/л) являются подозрительными на ВГ и требуют дополнительной проверки путем повторного анализа (ретестинга) на бланке. В случае повторного обнаружения надпороговой концентрации гормона скрининг-лаборатория уведомляет соответствующие службы (родильный дом или поликлинику, осуществляющую патронаж новорожденного) о необходимости дообследования путем оценки уровня ТТГ уже не в капиллярной (на бумаге), а в венозной крови, одновременно с определением в сыворотке содержания гормонов самой щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина).

При этом, если в повторном анализе на бумаге получены значения выше порогового, но менее 50 мЕД/л, ожидают результата в сыворотке крови без назначения терапии. Но если ретестинг выявляет значения более 50 мЕД/л, то одновременно с забором венозной крови следует сразу же, т. е. до получения сывороточных результатов, назначить лечение L-тироксином (см. ниже), поскольку вероятность ВГ весьма реальна. При получении уже в сыворотке крови низких показателей тиреоидных гормонов наряду с уровнем ТТГ более 50 мЕД/л устанавливается диагноз ВГ и ранее назначенное лечение продолжается.

Использованные источники: www.medkurs.ru

Читайте так же статьи