Врожденный гипотиреоз формы

8 характерных симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.

В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Использованные источники: kroha.info

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Аутоиммунный тиреоидит гипотиреоз прогноз

  Врожденный гипотиреоз инвалидность

Врожденный гипотиреоз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Щитовидная железа – это орган эндокринной системы, отвечающий за выработку йодосодержащих гормонов. Он имеет форму бабочки и находится на передней части шеи. Гормоны щитовидной железы обладают широким спектром воздействия на организм человека. К ним относят:

  • обмен веществ,
  • физическое и психоэмоциональное развитие,
  • работу сердечно-сосудистой системы,
  • поддержание естественной температуры тела.

Врожденный гипотиреоз — это заболевание, при котором ребенок рождается с дефицитом гормона тироксина (Т4), производимого щитовидной железой. Этот гормон играет важную роль в регуляции роста, развитии мозга и метаболизме (скорости химических реакций в организме). Врожденный гипотиреоз у детей является одним из наиболее распространенных эндокринных расстройств. Во всем мире ежегодно примерно одному из двух тысяч новорожденных диагностируют данное заболевание.

Большинство детей, рожденных с гипотиреозом, кажутся нормальными при рождении, обычно из-за гормонов щитовидной железы матери, полученных в утробе. Если заболевание диагностировано на ранней стадии, оно легко лечится при помощи ежедневного перорального приема медикаментов. Терапия позволяет ребенку с врожденным гипотиреозом вести здоровый образ жизни, иметь нормальный рост и развиваться как все обычные дети.

Разновидности

Некоторые формы врожденного гипотиреоза у детей являются временными. Состояние ребенка улучшается в течение нескольких дней после рождения. Другие формы заболевания являются постоянными. Их можно успешно контролировать непрерывной гормонозаместительной терапией. Урон от отсутствия лечения гипотиреоза необратим, даже если терапия начата немного позже.

Причины

В 75 процентах случаев причинами врожденного гипотиреоза являются дефекты в развитии щитовидной железы новорожденного. Вот несколько возможных особенностей:

  • отсутствие органа,
  • неправильное расположение,
  • малый размер или недоразвитость.

В некоторых случаях щитовидная железа может быть развита нормально, но не в состоянии вырабатывать достаточное количество тироксина из-за отсутствия определенных ферментов.

Понятия врожденный гипотиреоз и генетика тесно связаны между собой. Если у родителей или ближайших родственников в анамнезе были проблемы со щитовидной железой, то есть риск их появления и у новорожденного. Около 20 процентов случаев возникновения врожденного гипотиреоза обусловлены генетикой.

Немаловажным фактором является недостаток йода в рационе матери при беременности. Различные лекарства, применяемые во время вынашивания, также могут повлиять на развитие щитовидной железы ребенка.

Помимо прочего причиной возникновения гипотиреоза может быть поражение гипофиза. Он отвечает за выработку тиреотропного гормона, контролирующего работу щитовидной железы.

Признаки и симптомы

Обычно дети с врожденным гипотиреозом рождаются в срок или немного позже и выглядят совершенно нормально. У подавляющего большинства из них нет никаких проявлений дефицита тироксина. Это отчасти объясняется поступлением гормонов щитовидной железы матери через плаценту. В течение нескольких недель после рождения клинические признаки и симптомы гипотиреоза становятся более очевидными. Мозг новорожденных подвергается риску возникновения необратимых повреждений. Из-за этой опасности важно начать лечение как можно скорее.

По вышеперечисленным причинам каждому ребенку, появившемуся на свет, проводят различные обследования. Одним из них является неонатальный скрининг. С его помощью у многих новорожденных гипотиреоз можно выявить еще до появления симптомов. Скрининг делают на 4-5 день после рождения. Раньше такое обследование не проводят из-за риска получить ложноположительный результат.

В других случаях, когда в организм женщины во время беременности поступало недостаточное количество йода, у ребенка после рождения могут присутствовать ранние признаки гипотиреоза, такие как:

  • одутловатое лицо;
  • отеки вокруг глаз;
  • увеличенный распухший язык;
  • вздутый живот;
  • запор;
  • желтуха (пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек) и повышенный билирубин;
  • хриплый крик;
  • плохой аппетит;
  • пониженный сосательный рефлекс;
  • пупочная грыжа (выпячивание пупка наружу);
  • замедленный рост костей;
  • большой родничок;
  • бледная сухая кожа;
  • низкий уровень активности;
  • повышенная сонливость.

Диагностика

Все новорожденные в первые несколько дней проходят неонатальный скрининг. Тестирование проводится путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка. Одним из тестов является проверка функционирования щитовидной железы. Основным показателем для постановки диагноза врожденный гипотиреоз является низкий уровень тироксина и повышенный — тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови новорожденного. ТТГ образуется в гипофизе и является главным стимулятором выработки гормонов в щитовидной железе.

Диагностика и назначение лечения не должны основываться только на результатах неонатального скрининга. Всем новорожденным с патологией щитовидной железы необходимо провести дополнительное исследование крови. Данный анализ берется непосредственно из вены. Как только диагноз подтвердится, сразу же начинают лечение гормональными препаратами.

Также для дополнительной диагностики врожденного гипотиреоза можно провести ультразвуковое исследование и сцинтиграфию (радионуклидное сканирование) щитовидной железы. Эти процедуры позволяют оценить размеры, расположение органа, а также выявить структурные изменения.

Методы лечения

Основное лечение врожденного гипотиреоза заключается в замещении недостающего гормона щитовидной железы медикаментами. Доза тироксина корректируется по мере роста ребенка и по результатам анализов крови.

Клинические рекомендации при врожденном гипотиреозе заключаются в том, что лечение должно быть начато как можно раньше и продолжаться всю жизнь. Несвоевременное начало терапии может привести к умственной отсталости. Это происходит из-за повреждения мозга и нервной системы.

Некоторые особенности лечения

Заместительная терапия проводится лекарством под названием «Левотироксин» («L-тироксин»). Это синтетическая форма гормона тироксина. Тем не менее его химическая структура идентична той, что вырабатывается щитовидной железой.

Существуют некоторые особенности лечения врожденного гипотиреоза:

  • Гормонозамещающие лекарства ребенок должен получать ежедневно.
  • Таблетки измельчают и растворяют в небольшом количестве смеси, грудного молока или любой другой жидкости.
  • Дети с гипотиреозом должны состоять на учете у эндокринолога и невропатолога. А также проходить периодические обследования для контроля и корректировки лечения.

Дозировку и частоту приема лекарства должен определять только врач. При неправильном назначении могут возникнуть побочные эффекты. При избыточном количестве назначенного гормона у ребенка могут присутствовать следующие симптомы:

  • неусидчивость,
  • жидкий стул,
  • ухудшение аппетита,
  • потеря массы тела,
  • быстрый рост,
  • учащенный пульс,
  • рвота,
  • бессонница.

В случае если дозировка «Левотироксина» недостаточна, появляются такие признаки:

  • вялость,
  • сонливость,
  • слабость,
  • запор,
  • одутловатость,
  • быстрое увеличение веса,
  • замедление роста.

Соевые формулы и железосодержащие лекарства могут уменьшать концентрацию гормона в крови. В этих случаях специалист должен скорректировать принимаемую дозу препарата.

Последствия

Если лечение начать в первые две недели после рождения малыша, можно предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, такие как:

  • задержка этапов развития,
  • умственная отсталость,
  • плохой рост,
  • потеря слуха.

Запоздалое лечение или его отсутствие рано или поздно приводят к появлению следующих симптомов:

  • грубые, отечные черты лица;
  • проблемы с дыханием;
  • низкий хриплый голос;
  • задержка психомоторного и физического развития;
  • пониженный аппетит;
  • плохая прибавка веса и роста;
  • зоб (увеличение щитовидной железы);
  • анемия;
  • замедление сердечного ритма;
  • скопление жидкости под кожей;
  • потеря слуха;
  • метеоризм и запоры;
  • позднее закрытие родничков.

Дети, которые остаются без лечения, как правило, становятся умственно отсталыми, обладают непропорциональными ростом и весом, гипертонусом и нетвердой походкой. Большинство имеют задержки речи.

Сопутствующие заболевания

Дети с врожденным гипотиреозом имеют повышенный риск развития врожденных аномалий. Наиболее часто встречаются порок сердца, стеноз легочного ствола, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок.

Контроль уровня гормонов

Важной частью лечения является мониторинг уровня гормонов щитовидной железы в крови. Лечащий врач должен контролировать эти показатели, чтобы обеспечить своевременную корректировку принимаемых медикаментов. Анализы крови обычно делаются раз в три месяца до достижения одного года, а затем каждые два-четыре месяца до трех лет. После трехлетнего возраста лабораторные исследования проводятся каждые полгода-год до завершения роста ребенка.

Также во время регулярных визитов к врачу будет проводиться оценка физических показателей малыша, психоэмоционального развития и общего состояния здоровья.

Группа риска

Ребенок находится в группе риска по врожденному гипотиреозу, если он имеет какие-либо из следующих заболеваний:

  • Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, синдром Вильямса или синдром Тернера.
  • Аутоиммунные расстройства, такие как диабет первого типа или целиакия (непереносимость глютена).
  • Травмы щитовидной железы.

Прогноз

Сегодня дети, родившиеся с врожденным гипотиреозом, не имеют серьезных задержек развития и роста. Но для этого необходимо начать лечение как можно раньше — в течение нескольких дней после рождения. Младенцы, которым не был поставлен диагноз или у которых терапия была назначена намного позже, имеют более низкий IQ и физические проблемы со здоровьем.

В прошлом дефицит тироксина не диагностировался при рождении и не лечился гормонозаместительной терапией. В результате последствия врожденного гипотиреоза были необратимы. У детей наблюдалась серьезная задержка психоэмоционального и физического развития.

Новорожденные с гипотиреозом при своевременном лечении правильно подобранными медикаментами с постоянным врачебным наблюдением будут расти и нормально развиваться, как и все здоровые дети. Для некоторых младенцев дефицит гормона щитовидной железы является временным заболеванием, лечение необходимо будет проводить от пары месяцев до нескольких лет.

Для того чтобы предупредить возникновение гипотиреоза у новорожденного, беременная женщина должна принимать йодосодержащие препараты.

Дефицит гормонов щитовидной железы также может возникать у маленьких детей, даже если результаты теста при рождении были в норме. Если у вашего ребенка появились признаки и симптомы гипотиреоза, следует незамедлительно обратиться к врачу.

В заключение

Гормоны щитовидной железы играют важную роль в регуляции роста и веса, развитии головного мозга и нервной системы. Дефицит гормонов приводит к возникновению гипотиреоза. В раннем детском возрасте заболевание является ведущей причиной нарушений умственного развития во всем мире. Успех лечения заключается в своевременной диагностике и незамедлительном применении гормонозаместительной терапии. Синтетический тироксин является самым безопасным лекарством для лечения недостатка гормонов щитовидной железы. Отсутствие медикаментозного лечения приводит к развитию умственной отсталости.

Использованные источники: fb.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Гипотиреоз лечение нетрадиционными методами

  Аутоиммунный тиреоидит гипотиреоз прогноз

Врожденный гипотиреоз формы

Врожденный гипотиреоз — болезнь, которую характеризует снижение функции щитовидной железы, устойчивый дефицит тиреоидных гормонов или периферическая резистентность к этих гормонов в организме новорожденного. Эта патология встречается у одного из 5000 новорожденных.

Врожденный гипотиреоз. Причины и формы

Различают 2 основные формы врожденного гипотиреоза:

Первичная форма врожденного гипотиреоза связана с отсутствием или недоразвитием щитовидной железы вследствие действия различных патологических факторов на процесс ее формирования, а именно:

  • Болезни матери
  • Проникающая радиация
  • Препараты, обладающие тератогенным действием, и т.п.

Вторичная форма врожденного гипотиреоза обусловлена наличием дефекта ферментных систем, которые принимают участие в синтезе тиреоидных гормонов. Снижение или отсутствие тиреоидных гормонов неблагоприятно влияет на развитие плода. Особенно сильно страдает головной мозг: уменьшаются его размеры, замедляется миелинизации проводящих путей, нарушается кровоток.

Клинические симптомы нарастают в первые месяцы жизни младенца, отмечается плохая прибавка массы тела метеоризм, пониженный аппетит, запоры; бледность, шелушение и сухость кожи; сухие и ломкие волосы; холодные конечности и мышечная гипотония. С 5-6 месяца жизни все более заметной становится задержка физического, а также психомоторного развития ребенка. Поэтому очень важно своевременное проведение скрининга для предотвращения инвалидизации и снижения затрат на лечение новорожденных. Экономическая стоимость скрининга в соотношении к стоимости лечения ребенка-инвалида оценивается как 1:4. Поєтому своевременный скрининг крайне важен.Если гипотиреоз возник на ранних этапах фетогенеза плода, то его симптомы могут проявиться сразу же после рождения: большая масса при рождении, отеки лица, век, над- и подключичных ямок, голеней; полуоткрытый рот с «распластанным» широким языком; низкий грубый голос при крике и плаче; затяжная желтуха; позднее отпадение пуповинной остатка, слабая эпителизация пупочной ранки.

Скрининг врожденного гипотиреоза

Скрининг врожденного гипотиреоза — это исследование уровня ТТГ и Т4 в плазме крови на 4-5 день после рождения (не раньше!). У недоношенных младенцев на 7-14 день. Результаты исследования оцениваются так: уровень ТТГ 50 мк Ед / мл обычно уже начинают лечение и повторно обследуют. Уровень ТТГ> 100 мк Ед / мл указывает на наличие заболевания. Результаты скрининга своевременно поступают в поликлинику по месту жительства новорожденных. В амбулаторных условиях проводится повторное обследование через две недели и 1-1,5 месяца от начала терапии. Всем больным необходимо пройти УЗИ или радиоизотопное сканирование щитовидной железы.

Все новорожденные с подозрением на врожденный гипотиреоз, а также выявленным заболеванием находятся под наблюдением участкового педиатра, генетика и детского эндокринолога. Ранняя диагностика и своевременное начало заместительной терапии является залогом дальнейшего успешного лечения и уменьшения инвалидизации больных врожденным гипотиреозом.

Использованные источники: thyro.info

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Гипотиреоз манифестный субклинический

  Гипотиреоз полость рта

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – это группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой. Заболевание встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Недостаток гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на развитие центральной нервной системы. Если своевременно не выявить врожденный гипотиреоз и не начать его лечение, у ребенка развивается умственная недостаточность различной степени выраженности. Поэтому во многих странах проводят скрининговое исследование новорожденных на наличие гипотиреоза. В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.

Причины и факторы риска

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Основные факторы риска образования врожденного гипотиреоза:

  • недостаток йода в организме беременной;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • токсическое влияние на развивающийся плод химических веществ, в том числе некоторых медикаментов;
  • инфекционные и аутоиммунные заболевания беременной.

Примерно в 2% случаев аномалии развития щитовидной железы обусловлены мутациями генов PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При врожденном гипотиреозе, вызванном генетическими факторами, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:

  • незаращение твердого неба (волчья пасть);
  • незаращение верхней губы (заячья губа);
  • врожденные пороки сердца.

В 5% случаев причиной врожденного гипотиреоза являются наследственные заболевания, приводящие к нарушению секреции гормонов щитовидной железы или же нарушающие их взаимодействие между собой. К таким заболеваниям относятся синдром Пендреда, дефекты тиреоидных гормонов и органификации йода. Их наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (носителями дефектных генов должны быть оба родителя).

В остальных случаях врожденный гипотиреоз развивается в результате поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных:

  • аплазией гипофиза;
  • асфиксией новорожденного;
  • родовой травмой;
  • опухолевыми процессами;
  • аномалиями развития головного мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза может быть вызвана синдромом резистентности: при некоторых наследственных заболеваниях щитовидная железа секретирует достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени утрачивают к ним чувствительность.

Формы заболевания

В зависимости от причин, лежащих в основе развития заболевания, выделяют следующие формы врожденного гипотиреоза:

  • тиреогенный, или первичный – возникает в результате патологических изменений щитовидной железы;
  • вторичный – в основе его развития лежит дефицит ТТГ (тиреотропного гормона), связанный с нарушениями функций аденогипофиза;
  • третичный – причина в дефиците тиролиберина (гормона гипоталамуса);
  • периферический. Механизм его развития связан с отсутствием в тропных тканях рецепторов к гормонам щитовидной железы или их дефектом. Также причиной этой формы врожденного гипотиреоза может стать нарушение процесса превращения Т4 (тироксина) в Т3 (трийодтиронин).

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

В зависимости от эффективности проводимого лечения врожденный гипотиреоз делится:

  • на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
  • на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.

По длительности течения выделяют две формы:

  1. Транзиторная. Недостаточность функции щитовидной железы у ребенка развивается под действием циркулирующих в его крови материнских антител к ТТГ. Эта форма заболевания длится от 7 до 30 дней.
  2. Перманентная. Заместительная гормональная терапия должна проводиться пожизненно.

По уровню содержания в плазме крови Т4 и интенсивности выраженности клинических признаков врожденный гипотиреоз может быть:

  • латентным (субклиническим);
  • манифестным;
  • осложненным.

Клинические проявления при латентном гипотиреозе обычно отсутствуют или неспецифичны. В анализах крови выявляют повышенный уровень ТТГ при нормальном содержании Т4.

Осложненный гипотиреоз сопровождается присоединением других заболеваний (кретинизма, полисерозита, сердечной недостаточности). Эта форма протекает с резким дефицитом тироксина при очень высоком уровне тиреотропного гормона.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз манифестирует в разном возрасте – в зависимости от степени тяжести заболевания и его формы. Так, при аплазии щитовидной железы или резко выраженной гипоплазии симптомы гипотиреоза становятся хорошо заметными уже на первой неделе жизни ребенка. Незначительная гипоплазия и дистопия клинически проявляются после достижения годовалого возраста.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Основные признаки врожденного гипотиреоза:

  • незрелость новорожденного, родившегося после 38-й недели гестации;
  • задержка отхождения мекония;
  • крупный плод (вес при рождении превышает 4 кг);
  • длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха;
  • атония мышц;
  • эпизоды апноэ (остановок дыхания) во время кормления;
  • гипорефлексия;
  • метеоризм;
  • частое срыгивание;
  • склонность к запорам;
  • увеличение размеров языка (макроглоссия);
  • апатичность;
  • медленная прибавка массы тела;
  • отеки половых органов и конечностей;
  • холодность кожных покровов на ощупь;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • увеличенные размеры родничков.

При первичной форме врожденного гипотиреоза и отсутствии лечения выраженность симптомов заболевания усиливается. Кожные покровы становятся сухими и уплотненными, приобретают желтушно-серый цвет. Развивается микседема (отек подкожной клетчатки и кожи). Отделение пота снижено. Волосы и ногтевые пластины атрофируются. Изменяется голос (становится грубым, хриплым и низким). Отмечаются признаки задержки психомоторного развития. Если лечение не будет начато, в дальнейшем формируется умственная недостаточность (олигофрения).

Клиническая картина центральных форм (вторичной, третичной) врожденного гипотиреоза обычно выражена нечетко. Заболевание зачастую сочетается с дефицитом других гомонов (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, соматотропного), аномалиями строения лицевого черепа.

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство. Читайте также:

Диагностика

В настоящее время диагностика врожденного гипотиреоза основывается, прежде всего, на результатах неонатального скрининга. У ребенка на 4-5-й день жизни берут несколько капель крови и наносят их на фильтровальную бумагу, которую передают в лабораторию для определения концентрации ТТГ. Диагноз врожденного гипотиреоза считается подтвержденным, когда концентрация ТТГ в исследуемом образце превышает 100 мЕд/л.

Если в сухом пятне крови содержание ТТГ оказывается выше 20 мЕд/л, то результат расценивают как сомнительный и анализ повторяют. При повторном аналогичном результате показано определение свободного Т4 и ТТГ в сыворотке крови.

Лечение

Лечение врожденного гипотиреоза должно начинаться сразу после постановки диагноза. Заместительная гормональная терапия проводится пожизненно синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка подбирается индивидуально в каждом конкретном случае. При необходимости врач может дополнительно назначить больному ребенку симптоматические средства, поливитаминные препараты. Для оценки эффективности проводимого лечения определяют концентрацию в сыворотке Т4 и ТТГ.

Если терапия начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз осложняется поражением центральной нервной системы с формированием олигофрении.

При недостаточности щитовидной железы страдает иммунная система, поэтому дети с врожденным гипотиреозом подвержены простудным и другим инфекционным заболеваниям, нередко принимающим затяжной, хронический характер.

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

Прогноз

При врожденном гипотиреозе прогноз во многом зависит от времени начала заместительной гормональной терапии. Если она начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают. При начале терапии в возрасте старше 3-6 месяцев удается прекратить дальнейшее отставание в психомоторном развитии. Однако уже имеющиеся нарушения интеллекта останутся на всю жизнь.

Профилактика

Профилактика врожденного гипотиреоза включает:

  • профилактику йододефицита у беременной женщины;
  • медико-генетическое консультирование семейных пар на этапе планирования беременности, особенно если один из родителей или кто-то из близких родственников страдает патологией щитовидной железы;
  • антенатальную защиту плода.

Использованные источники: www.neboleem.net

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Гипотиреоз лечение нетрадиционными методами

  Гипотиреоз код по мкб

8 характерных симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.

В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Использованные источники: kroha.info

Читайте так же статьи