Врожденный гипотиреоз гормон

Врожденный гипотиреоз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Щитовидная железа – это орган эндокринной системы, отвечающий за выработку йодосодержащих гормонов. Он имеет форму бабочки и находится на передней части шеи. Гормоны щитовидной железы обладают широким спектром воздействия на организм человека. К ним относят:

  • обмен веществ,
  • физическое и психоэмоциональное развитие,
  • работу сердечно-сосудистой системы,
  • поддержание естественной температуры тела.

Врожденный гипотиреоз — это заболевание, при котором ребенок рождается с дефицитом гормона тироксина (Т4), производимого щитовидной железой. Этот гормон играет важную роль в регуляции роста, развитии мозга и метаболизме (скорости химических реакций в организме). Врожденный гипотиреоз у детей является одним из наиболее распространенных эндокринных расстройств. Во всем мире ежегодно примерно одному из двух тысяч новорожденных диагностируют данное заболевание.

Большинство детей, рожденных с гипотиреозом, кажутся нормальными при рождении, обычно из-за гормонов щитовидной железы матери, полученных в утробе. Если заболевание диагностировано на ранней стадии, оно легко лечится при помощи ежедневного перорального приема медикаментов. Терапия позволяет ребенку с врожденным гипотиреозом вести здоровый образ жизни, иметь нормальный рост и развиваться как все обычные дети.

Разновидности

Некоторые формы врожденного гипотиреоза у детей являются временными. Состояние ребенка улучшается в течение нескольких дней после рождения. Другие формы заболевания являются постоянными. Их можно успешно контролировать непрерывной гормонозаместительной терапией. Урон от отсутствия лечения гипотиреоза необратим, даже если терапия начата немного позже.

Причины

В 75 процентах случаев причинами врожденного гипотиреоза являются дефекты в развитии щитовидной железы новорожденного. Вот несколько возможных особенностей:

  • отсутствие органа,
  • неправильное расположение,
  • малый размер или недоразвитость.

В некоторых случаях щитовидная железа может быть развита нормально, но не в состоянии вырабатывать достаточное количество тироксина из-за отсутствия определенных ферментов.

Понятия врожденный гипотиреоз и генетика тесно связаны между собой. Если у родителей или ближайших родственников в анамнезе были проблемы со щитовидной железой, то есть риск их появления и у новорожденного. Около 20 процентов случаев возникновения врожденного гипотиреоза обусловлены генетикой.

Немаловажным фактором является недостаток йода в рационе матери при беременности. Различные лекарства, применяемые во время вынашивания, также могут повлиять на развитие щитовидной железы ребенка.

Помимо прочего причиной возникновения гипотиреоза может быть поражение гипофиза. Он отвечает за выработку тиреотропного гормона, контролирующего работу щитовидной железы.

Признаки и симптомы

Обычно дети с врожденным гипотиреозом рождаются в срок или немного позже и выглядят совершенно нормально. У подавляющего большинства из них нет никаких проявлений дефицита тироксина. Это отчасти объясняется поступлением гормонов щитовидной железы матери через плаценту. В течение нескольких недель после рождения клинические признаки и симптомы гипотиреоза становятся более очевидными. Мозг новорожденных подвергается риску возникновения необратимых повреждений. Из-за этой опасности важно начать лечение как можно скорее.

По вышеперечисленным причинам каждому ребенку, появившемуся на свет, проводят различные обследования. Одним из них является неонатальный скрининг. С его помощью у многих новорожденных гипотиреоз можно выявить еще до появления симптомов. Скрининг делают на 4-5 день после рождения. Раньше такое обследование не проводят из-за риска получить ложноположительный результат.

В других случаях, когда в организм женщины во время беременности поступало недостаточное количество йода, у ребенка после рождения могут присутствовать ранние признаки гипотиреоза, такие как:

  • одутловатое лицо;
  • отеки вокруг глаз;
  • увеличенный распухший язык;
  • вздутый живот;
  • запор;
  • желтуха (пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек) и повышенный билирубин;
  • хриплый крик;
  • плохой аппетит;
  • пониженный сосательный рефлекс;
  • пупочная грыжа (выпячивание пупка наружу);
  • замедленный рост костей;
  • большой родничок;
  • бледная сухая кожа;
  • низкий уровень активности;
  • повышенная сонливость.

Диагностика

Все новорожденные в первые несколько дней проходят неонатальный скрининг. Тестирование проводится путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка. Одним из тестов является проверка функционирования щитовидной железы. Основным показателем для постановки диагноза врожденный гипотиреоз является низкий уровень тироксина и повышенный — тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови новорожденного. ТТГ образуется в гипофизе и является главным стимулятором выработки гормонов в щитовидной железе.

Диагностика и назначение лечения не должны основываться только на результатах неонатального скрининга. Всем новорожденным с патологией щитовидной железы необходимо провести дополнительное исследование крови. Данный анализ берется непосредственно из вены. Как только диагноз подтвердится, сразу же начинают лечение гормональными препаратами.

Также для дополнительной диагностики врожденного гипотиреоза можно провести ультразвуковое исследование и сцинтиграфию (радионуклидное сканирование) щитовидной железы. Эти процедуры позволяют оценить размеры, расположение органа, а также выявить структурные изменения.

Методы лечения

Основное лечение врожденного гипотиреоза заключается в замещении недостающего гормона щитовидной железы медикаментами. Доза тироксина корректируется по мере роста ребенка и по результатам анализов крови.

Клинические рекомендации при врожденном гипотиреозе заключаются в том, что лечение должно быть начато как можно раньше и продолжаться всю жизнь. Несвоевременное начало терапии может привести к умственной отсталости. Это происходит из-за повреждения мозга и нервной системы.

Некоторые особенности лечения

Заместительная терапия проводится лекарством под названием «Левотироксин» («L-тироксин»). Это синтетическая форма гормона тироксина. Тем не менее его химическая структура идентична той, что вырабатывается щитовидной железой.

Существуют некоторые особенности лечения врожденного гипотиреоза:

  • Гормонозамещающие лекарства ребенок должен получать ежедневно.
  • Таблетки измельчают и растворяют в небольшом количестве смеси, грудного молока или любой другой жидкости.
  • Дети с гипотиреозом должны состоять на учете у эндокринолога и невропатолога. А также проходить периодические обследования для контроля и корректировки лечения.

Дозировку и частоту приема лекарства должен определять только врач. При неправильном назначении могут возникнуть побочные эффекты. При избыточном количестве назначенного гормона у ребенка могут присутствовать следующие симптомы:

  • неусидчивость,
  • жидкий стул,
  • ухудшение аппетита,
  • потеря массы тела,
  • быстрый рост,
  • учащенный пульс,
  • рвота,
  • бессонница.

В случае если дозировка «Левотироксина» недостаточна, появляются такие признаки:

  • вялость,
  • сонливость,
  • слабость,
  • запор,
  • одутловатость,
  • быстрое увеличение веса,
  • замедление роста.

Соевые формулы и железосодержащие лекарства могут уменьшать концентрацию гормона в крови. В этих случаях специалист должен скорректировать принимаемую дозу препарата.

Последствия

Если лечение начать в первые две недели после рождения малыша, можно предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, такие как:

  • задержка этапов развития,
  • умственная отсталость,
  • плохой рост,
  • потеря слуха.

Запоздалое лечение или его отсутствие рано или поздно приводят к появлению следующих симптомов:

  • грубые, отечные черты лица;
  • проблемы с дыханием;
  • низкий хриплый голос;
  • задержка психомоторного и физического развития;
  • пониженный аппетит;
  • плохая прибавка веса и роста;
  • зоб (увеличение щитовидной железы);
  • анемия;
  • замедление сердечного ритма;
  • скопление жидкости под кожей;
  • потеря слуха;
  • метеоризм и запоры;
  • позднее закрытие родничков.

Дети, которые остаются без лечения, как правило, становятся умственно отсталыми, обладают непропорциональными ростом и весом, гипертонусом и нетвердой походкой. Большинство имеют задержки речи.

Сопутствующие заболевания

Дети с врожденным гипотиреозом имеют повышенный риск развития врожденных аномалий. Наиболее часто встречаются порок сердца, стеноз легочного ствола, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок.

Контроль уровня гормонов

Важной частью лечения является мониторинг уровня гормонов щитовидной железы в крови. Лечащий врач должен контролировать эти показатели, чтобы обеспечить своевременную корректировку принимаемых медикаментов. Анализы крови обычно делаются раз в три месяца до достижения одного года, а затем каждые два-четыре месяца до трех лет. После трехлетнего возраста лабораторные исследования проводятся каждые полгода-год до завершения роста ребенка.

Также во время регулярных визитов к врачу будет проводиться оценка физических показателей малыша, психоэмоционального развития и общего состояния здоровья.

Группа риска

Ребенок находится в группе риска по врожденному гипотиреозу, если он имеет какие-либо из следующих заболеваний:

  • Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, синдром Вильямса или синдром Тернера.
  • Аутоиммунные расстройства, такие как диабет первого типа или целиакия (непереносимость глютена).
  • Травмы щитовидной железы.

Прогноз

Сегодня дети, родившиеся с врожденным гипотиреозом, не имеют серьезных задержек развития и роста. Но для этого необходимо начать лечение как можно раньше — в течение нескольких дней после рождения. Младенцы, которым не был поставлен диагноз или у которых терапия была назначена намного позже, имеют более низкий IQ и физические проблемы со здоровьем.

В прошлом дефицит тироксина не диагностировался при рождении и не лечился гормонозаместительной терапией. В результате последствия врожденного гипотиреоза были необратимы. У детей наблюдалась серьезная задержка психоэмоционального и физического развития.

Новорожденные с гипотиреозом при своевременном лечении правильно подобранными медикаментами с постоянным врачебным наблюдением будут расти и нормально развиваться, как и все здоровые дети. Для некоторых младенцев дефицит гормона щитовидной железы является временным заболеванием, лечение необходимо будет проводить от пары месяцев до нескольких лет.

Для того чтобы предупредить возникновение гипотиреоза у новорожденного, беременная женщина должна принимать йодосодержащие препараты.

Дефицит гормонов щитовидной железы также может возникать у маленьких детей, даже если результаты теста при рождении были в норме. Если у вашего ребенка появились признаки и симптомы гипотиреоза, следует незамедлительно обратиться к врачу.

В заключение

Гормоны щитовидной железы играют важную роль в регуляции роста и веса, развитии головного мозга и нервной системы. Дефицит гормонов приводит к возникновению гипотиреоза. В раннем детском возрасте заболевание является ведущей причиной нарушений умственного развития во всем мире. Успех лечения заключается в своевременной диагностике и незамедлительном применении гормонозаместительной терапии. Синтетический тироксин является самым безопасным лекарством для лечения недостатка гормонов щитовидной железы. Отсутствие медикаментозного лечения приводит к развитию умственной отсталости.

Использованные источники: fb.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Аутоиммунный тиреоидит гипотиреоз прогноз

  Гипотиреоз код по мкб

Врожденный гипотиреоз у детей раннего возраста

Врожденный гипотиреоз это эндокринное заболевание, характеризующееся снижением функции щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается довольно редко – 1 случай на пять тысяч новорожденных. Опасность врожденного гипотиреоза состоит в том, что недостаток гормонов щитовидной железы в значительной степени тормозит развитие нервной системы и психомоторные функции новорожденного ребенка.

В этой статье мы хотели бы обсудить основные моменты, связанные с проблемой врожденного гипотиреоза: что представляет собой это заболевание, каковы причины его возникновения, как проводят его диагностику и лечение.

Что такое щитовидная железа и какова ее физиологическая функция?

Щитовидная железа – это одна из эндокринных желез нашего организма. Эндокринные железы (железы внутренней секреции) вырабатывают различные гормоны – химические вещества, участвующие в регуляции обмена веществ и передачи биологической информации в организме.

Щитовидная железа вырабатывает три вида гормонов: трийодтиронин, тироксин и тирокальцитонин. Первые два гормона (трийодтиронини тироксин) содержат йод. В организме человека их роль меняется одновременно с возрастом: в период внутриутробного развития и раннего детства эти гормоны способствуют развитию костей (остеогенез) и нервной ткани (в особенности головного мозга).

У взрослого человека, ввиду окончания развития нервной системы и скелета, основная роль гормонов щитовидной железы заключается в регуляции энергетических процессов нашего организма. Под влиянием этих гормонов клетки нашего тела вырабатывают тепло, когда нам холодно, а также генерируют энергию для других видов деятельности.

Кроме трийодтиронина и тироксина щитовидная железа вырабатывает тирокальцитонин – гормон, способствующий накоплению в организме кальция, что особенно важно в процессе роста скелета и зубов.

Что такое врожденный гипотиреоз?

Гипотиреоз это эндокринное заболевание, характеризующееся полной или частичной недостаточностью работы щитовидной железы.

Недостаточность работы щитовидной железы выражается полным или частичным недостатком ее гормонов: трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4). Это значит, что при врожденном гипотиреозе щитовидная железа ребенка вырабатывает меньше гормонов, чем это нужно для нормального развития и работы организма.

Термин «врожденный гипотиреоз» описывает то состояние, при котором нарушение работы щитовидной железы наблюдается уже при рождении ребенка, то есть ребенок рождается с патологией, а не приобретает ее на протяжении самостоятельной жизни вне утроба матери.

Как часто встречается это заболевание?

Обычно, столкнувшись с проблемой врожденных заболеваний, мы интересуемся, как часто они встречаются, так как их распространенность в популяции более или менее равномерна.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 на 5000 тысяч. Болезнь чаще встречается у девочек, чем у мальчиков (примерно в 2,5 раза).

Каковы причины возникновения врожденного гипотиреоза?

При врожденном гипотиреозе наблюдаются различные нарушения работы системы гипоталамус-гипофиз-щитовидная железа. Подавляющее большинство всех случаев врожденного гипотиреоза относятся к первичной форме заболевания, то есть характеризуются различными нарушениями строения и функции щитовидной железы.

На данный момент предположительной причиной развития врожденного гипотиреоза считают генетические нарушения. В более чем 80% случаев болезнь носит спорадический характер, то есть не удается установить какого-либо типа наследственной передачи болезни или конкретной связи болезни с определенной популяцией. Остальные случаи врожденного гипотиреоза врожденные, то есть болезнь передается детям от родителей, носящих мутантные гены.

Кроме врожденного первичного гипотиреоза встречается и гораздо более редкая форма заболевания: врожденный вторичный гипотиреоз. Для этого заболевания характерно нарушение структуры или функции гипофиза – командного центра, из которого управляется щитовидная железа.

Какова опасность этого заболевания для ребенка?

Ввиду того, что при врожденном гипотиреозе наблюдается полная или частичная нехватка гормонов щитовидной железы это заболевание является чрезвычайно опасным для здоровья и жизни ребенка по следующим причинам:

• Недостаток гормонов щитовидной железы тормозит развитие головного мозга, спинного мозга, нервов, внутреннего уха и других структур нервной системы;

• На определенном этапе нарушения развития нервной системы вследствие недостатка гормонов щитовидной железы становятся необратимыми и не поддаются лечению.

• Ребенок с врожденным гипотиреозом будет сильно отставать в развитии: как психомоторном, так и соматическом.

Общая картина задержки развития на фоне врожденного недостатка гормонов носит названия Кретинизм. Кретинизм – это одна из наиболее тяжелых форм задержки психомоторного развития у детей. Как правило, дети, страдающие этим заболеванием, значительно отстают от своих сверстников по уровню интеллектуального и физического развития.

Каковы признаки врожденного гипотиреоза у новорожденного ребенка?

Обычно, некоторые признаки врожденного гипотиреоза можно заметить уже при рождении ребенка, другие появляются по мере его развития.

Основные признаки гипотиреоза новорожденных это:
• Задержка родов более 40 недель;
• Рождение ребенка с признаками незрелости, несмотря на переношенность беременности;
• Вес новорожденного более 3500 граммов;
• Отечные «подушечки» на тыльной стороне стоп и кистей рук, отечность лица;
• Плохое заживание пупочной раны, затяжное течение послеродовой желтухи;

• Грубый низкий плач новорожденного, апатичность, слабое сосание груди;
• Задержка развития (психического и физического), проявляющая уже в первые месяцы жизни;
• Холодные руки и ноги, сухая кожа, ломкие и сухие волосы;
• Запаздывание в прорезывании зубов и закрытии родничков;

Эти и другие признаки врожденного гипотиреоза могут использоваться для ранней диагностики заболевания.

Как проводят диагностику врожденного гипотиреоза?

К счастью, в наше время разработана эффективная система диагностики врожденного гипотиреоза. Суть диагностики состоит в определении уровня различных гормонов в крови ребенка: гормоны щитовидной железы и гормоны гипофиза, стимулирующие работу щитовидной железы.

Как правило, при врожденном гипотиреозе наблюдается сильное снижение концентрации гормонов щитовидной железы (Т3 и Т4) и значительное повышение тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). В разных странах применяются различные схемы диагностики с определение одного из этих параметров. Сам метод диагностики носит название скрининг.

В России скрининг врожденного гипотиреоза проводят, определяя уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ).

Для проведения анализа у всех детей на 4-5 день жизни берут анализ крови (обычно из пятки ребенка). Полученные пробы отправляют в специальные диагностические центры, где в них определяют концентрацию ТТГ. Обнаружение патологически увеличенной концентрации ТТГ позволяет предположить наличие у ребенка врожденного гипотиреоза.

Как лечат врожденный гипотиреоз?

Каковы цели лечения и как долго его проводят? Цель лечения врожденного гипотиреоза – восполнение дефицита гормонов щитовидной железы в организме, для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Такой тип лечения, называется заместительной терапией. Так как при врожденном гипотиреозе дефект работы или строения щитовидной железы не подлежит восстановлению/лечению, то такое лечение нужно проводить всю жизнь человека.

Когда нужно начинать лечение? Ввиду того, что гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для нормального психосоматического развития ребенка, а их недостаток приводит к необратимым нарушениям строения нервной системы уже в конце первого месяца жизни ребенка, лечение нужно начинать как можно раньше с момента установления диагноза заболевания. Обычно лечение начинают не позднее 2 недели, однако в некоторых странах рекомендовано еще более раннее начало заместительной терапии (в Германии, например, рекомендуют начинать лечение на 8-9 день жизни ребенка).

Как проводят лечение? Лечение врожденного гипотиреоза проводят с использованием препаратов левотироксина натрия. Структура этого лекарства идентична структуре натурального тироксина (Т4), одного из гормонов щитовидной железы. В продаже имеются различные коммерческие формы этого лекарства (Эутирокс, L-тироксин и пр.), различающиеся не только по названию (и упаковке), но и по количеству активного вещества, содержащегося в одной таблетке. Этот факт важно учитывать в лечении: в некоторых случаях врач назначает определенную дозу препарата, объясняя, какую часть таблетки должен принять ребенок. При этом при переходе на другое лекарство существует риск нарушить назначенную дозировку препарата, если новый препарат выпускается в иной дозировке, а лечение продолжают, используя те же «части таблеток».

Вся доза лекарства принимается за один раз утром, за 30 минут до еды. Грудным детям измельченное лекарство дают перед утренним кормлением.

Библиография:
1. Г.Ф.Александрова, Клиническая эндокринология : Руководство для врачей, М. : Медицина, 1991
2. Абрамова Н.А.Эндокринология, М. : ГЭОТАР-Медиа, 2008

Использованные источники: www.tiensmed.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Гипотиреоз лечение нетрадиционными методами

  Гипотиреоз код по мкб

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости — проведения своевременного лечения.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный — на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный — даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный — заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный — требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Гипотиреоз лечение нетрадиционными методами

  Гипотиреоз код по мкб

Симптомы у новорожденных при врожденном гипотиреозе

В этой статье вы узнаете:

Врожденный гипотиреоз чаще диагностируется в детском возрасте и его причина обычно необратима. Однако, грамотно подобранная доза левотироксина для заместительной терапии, полностью устраняет влияние врожденного гипотиреоза на организм.

Причины врожденного гипотиреоза

Основные из них:

  • Отсутствие/недоразвитие щитовидной железы, обусловленное генетически;
  • Генетические нарушения биосинтеза щитовидных гормонов;
  • Нехватка или избыток йода в питании беременной способны привести к гипотиреозу у новорожденного;
  • Чрезмерное количество в рационе тио- и изоционатов, а также цианогенных гликозидов. Эти вещества во врачебной среде принято называть струмогенными и они содержатся в обычной, брюссельской и цветной капусте, рапсе, турнепсе, сладком картофеле… Список можно продолжить, но это вовсе не значит, что при беременности указанные продукты надо из диеты исключить. Достаточно лишь не употреблять их в очень больших количествах;
  • Достаточно редко – воздействие употребляемого беременной радиоактивного йода. Примерно с 10–12 недели щитовидка плода уже накапливает йод, в том числе и радиоактивный;
  • Самая редкая и наименее перспективная в отношении лечения причина врожденного гипотиреоза – это патология рецепторов к щитовидным гормонам. В этом случае в крови много и ТТГ, и Т3, и Т4, но все равно наблюдается гипотиреоз. Описано всего две сотни семей с этой разновидностью врожденного гипотиреоза.

Врожденный гипотиреоз, если он установлен у ребенка, принято называть кретинизмом. Действительно, недостаток щитовидных гормонов замедляет психоэмоциональное развитие человека. О микседеме говорят при тяжелом гипотиреозе, в том числе и врожденном, когда развиваются характерные гипотиреоидные или микседематозные отеки.

Диагностика

Внешний вид новорожденного настолько характерный, что опытный неонатолог предполагает диагноз уже на основании простого осмотра:

  • Масса новорожденного выше нормы или на ее верхней границе;
  • Наблюдается отечность стоп, кистей, личика. Бросается в глаза по сравнению с другими новорожденными более плотная кожа ребенка;
  • При прикосновении ощущается неожиданно низкая температура тела;
  • Ребенок с врожденным гипотиреозом вялый, мало плачет, сосательный рефлекс слабый, что нередко путают с ослабленным аппетитом;
  • Однако, при этом ребенок интенсивно набирает вес. Масса тела растет не за счет жира, а из-за нарастающих отеков. При врожденном гипотиреозе и у новорожденного, и у ребенка, и у взрослого в подкожном жире скапливаются вещества в целом безвредные, но имеющие неприятное свойство задерживать жидкость. Из-за этого отеки при любом гипотиреозе такие плотные, а кожа кажется утолщенной.

Более достоверные лабораторные данные можно получить не раньше, чем на 4–5 день, поскольку до этого в крови новорожденного можно обнаружить еще материнские гормоны. Есть тест-полоски, на них наносится капелька крови, которую у новорожденных берут из пяточек. Если таким образом выявляется избыток ТТГ, то диагноз установлен.

Следующий этап – установить причину врожденного гипотиреоза, поскольку от нее во многом зависит лечение. Врожденный гипотиреоз в случае если он «центральный», сочетается с врожденной же надпочечниковой недостаточностью. Это объясняется тем, что проблема в гипоталамусе (часть мозга, центральной нервной системы), который при этой болезни не стимулирует ни надпочечники, ни щитовидку. В этом случае лучше назначать не щитовидные гормоны, а ТТГ и непременно в комбинации с гормонами надпочечников, которые назначают первыми. К счастью, врожденный центральный гипотиреоз встречается казуистически редко.

Нелеченный врожденный гипотиреоз

Казалось бы, все просто: характерный внешний вид младенца, анализ и можно лечить. Но гораздо чаще встречаются субклинические формы врожденного гипотиреоза, которые установить нелегко. Указанные симптомы у новорожденного, разумеется, присутствуют, но выражены гораздо слабее, не бросаются в глаза и обычно остаются незамеченными, а ребенок – не вылеченным. Чаще всего из причин врожденного гипотиреоза встречается недоразвитие щитовидки, а в этом случае развивается как раз субклинический, слабовыраженный гипотиреоз.

Ребенок растет вялым и флегматичным, плотного телосложения, зачастую отстает в развитии. Это вызвано угнетением развития головного мозга. Физическое развитие тоже замедлено: позже закрываются роднички, прорезываются первые зубы. Склонность к запорам, общая отечность тоже характерны для таких деток. Отек распространяется и на носоглотку, и часто ребенок дышит ртом. Формируется аденоидный тип лица с маленьким подбородком и постоянно приоткрытым ртом. Аналогично поражается и слуховой аппарат, ухудшается слух.

Симптомы у взрослых в целом аналогичны, но добавляются проблемы с сердцем: рано появляется атеросклероз и следующая за ним ИБС. Волосы выпадают, ногти ломаются, человек склонен к депрессиям, но попытки суицида редки. Обычно этому стандартному для врожденного гипотиреоза набору присоединяется анемия. Поэтому цвет лица у человека характерного бледновато-желтоватого оттенка из-за сочетания анемии с общей отечностью.

Лишь анализы на гормоны могут указать на верный диагноз. Значительно повышается ТТГ, а щитовидные гормоны снижены. Если сделать УЗИ, то можно обнаружить уменьшение, изменение формы щитовидки.

Лечение

Симптомы врожденного гипотиреоза успешно купируются назначением щитовидных гормонов, причем лечение должно быть начато не позднее 5–17 дня после рождения человека.

Что касается детей с поздно установленным субклиническим гипотиреозом, то их состояние очень быстро отвечает на правильное лечение. Педиатры зовут это явление «катастрофическим выздоровлением». Быстро уходят отеки, ребенок активизируется, растет любознательность, развитие идет обычным темпом. Все это происходит за считанные дни, хотя гормоны в анализах крови все еще не в норме.

Сложность лечения детей щитовидными гормонами в том, что по мере роста потребность в них меняется и дозу, соответственно, подбирают заново. Что касается взрослых, то лечение в целом аналогично, дозы меняются редко (беременность, большие стрессы, менопауза и др.), а результат более предсказуем. С годами присоединяется сопутствующая патология, врачу приходится подбирать лекарства, сочетающиеся с назначаемыми постоянно щитовидными гормонами, которые человеку жизненно необходимы и не отменяются никогда.

Сегодня наиболее популярен левотироксин натрия, но и комбинированные (Т3+Т4 или Т3+Т4+йод) препараты также иногда назначают. Начальная доза всегда минимальная (50-150 мкг/сутки для взрослого, 5-15 мкг/кг для новорожденного и не менее 2 мкг/кг для ребенка), ее медленно повышают до индивидуально подходящей. Врач-эндокринолог ориентируется на уровень ТТГ: если он повышен, то и дозу надо повышать, а если понижен, то передозировка. Если человек старше 55, то строго контролируют холестерин и работу сердца, есть особенности подбора доз (см. таблицу).

У взрослых ТТГ проверяют на 1-1, 3-1 и 6-й месяцы после его нормализации, потом в первые несколько лет анализы повторяют раз в полгода, а потом не реже года. Дети быстрее отвечают на лечение нормализацией ТТГ – уже на 2–3 неделю. Если хоть в одном анализе ТТГ не в норме, то заново начинают подбор дозы.

Врожденный гипотиреоз обычно требует постоянного, длительного приема лекарств. Однако на продолжительность, качество жизни назначаемые врачом щитовидные гормоны в правильной дозировке влияют только положительно.

Регулярный прием щитовидных гормонов в правильной дозе позволяет ребенку поддерживать тот же темп развития, что и у его сверстников.

Использованные источники: endokrinplus.ru

Читайте так же статьи